亨廷顿病（Huntington's disease，HD）是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，除了精神症状和认知改变，还伴有不自主运动，主要是舞蹈运动。在西方人群中，HD 的患病率为每 10 万人中 10.6-13.7 人，常发于40~50岁人群。
常染色体显性遗传病遗传谱系
HD主要病因是患者第4号染色体上的huntington基因中显性遗传的 CAG 三核苷酸重复扩增引起。在细胞水平上，突变亨廷顿蛋白通过多种机制导致神经元功能障碍和死亡，包括蛋白质稳态、转录和线粒体功能的破坏以及突变蛋白的直接毒性。突变的蛋白质mHTT，mHTT在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，损害神经细胞功能。
HD一般在中年发病，表现为舞蹈样动作，随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。由于HD影响大脑的不同部位，临床表现特征是神经精神症状、运动障碍（最常见的舞蹈症）和进行性认知障碍，最终将需要全职护理。病情大约会持续发展10年到20年，并最终导致患者死亡。
早期诊断HD对控制病情十分重要。通过在具有该病临床特征的患者中鉴定亨廷顿基因中增加的 CAG 重复长度来确认诊断。HD 基因检测阳性很重要。PET是目前诊断HD的最重要的影像学方法之一。采用不同放射性显像剂均可敏感显示病灶，多数显像剂主要特异性针对大脑代谢异常、DA通路异常、突触密度下降及脑部炎性反应过程等。
鉴别诊断上，小舞蹈病常见于5-15岁女性，有风湿病史，亚急性起病，有舞蹈样动作及肌张力减低，病程具有自限性。良性家族性舞蹈病常见于婴幼儿，症状无恶化，不伴有行为人格改变，不伴有痴呆。Wilson病多于15岁左右发病，可以出现舞蹈样动作，但常有肝病体征，角膜K-F环，血清铜蓝蛋白显著降低，MRI示双侧豆状核区低T1，高T2信号。
HD目前没有改善疾病的有效治疗方法，支持性和对症治疗是主要治疗方法。目前普遍的观点是哺乳动物的成年神经元是不可替代的，因此脑疾病的治疗方法往往侧重于减缓疾病的进展。近十年来，在了解细胞病理学和随着疾病进展而发生的宏观大脑结构变化方面取得了重大进展。HD 的单基因性质和完全外显率使其可能成为最可治疗的神经退行性疾病之一。
南石医院神内二樊灿主治医师
亚专业方向：神经系统遗传性疾病
从事神经内科十余年，上海华山医院神经内科进修疑难病1年，擅长脑血管病、神经系统遗传性疾病等神经内科常见病及疑难病。
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