神经系统遗传病的症状和体征 ：
神经系统遗传病的症状和体征多种多样,可以分为多数疾病都具有的普遍性特征，某些疾病具有的特征性症状，以及肌张力异常、肌无力、肌萎缩和感觉异常等非特异性症状。1.普遍性特征 即很多神经遗传病均具有的临床表现，包括:(1)发病年龄早:尽管发病年龄变化较大,但多以儿童青壮年发病多见。发病年龄大的疾病往往与基因突变导致的功能改变较轻或需要环境因素参与有关,如部分类型的遗传性共济失调、肝豆状核变性等。(2)进行性加重:基因突变导致的缺陷以及功能障碍往往表现出进行性加重的特点。(3)家族聚集现象:显性遗传性疾病往往有明显的家族史,而隐性遗传疾病也具有隔代遗传和非直系亲属发病以及近亲结婚史。(4)认知、行为和发育异常:包括智能发育不全、痴呆、行为异常、面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指(趾)畸形和皮肤毛发异常等。(5)语言运动障碍:包括语言障碍、不自主运动、共济失调.瘫瘓和行动笨拙等。(6)多系统、多器官和多功能障碍:单一基因的突变往往可以影响多个脏器,从而导致多功能障碍,如线粒体脑肌病。
牛奶咖啡斑
特征性症状 即某些神经遗传病的特殊表现，可以作为诊断依据或对诊断有重要提示，如角膜K-F环提示肝豆状核变性,皮肤牛奶咖啡班提示神经纤维瘤病，面部血管纤维瘤提示结节性硬化症,眼底櫻桃红斑提示黑朦性痴呆等。
非特异性症状即非遗传病也常见的症状。
K—F环
南石医院神内二樊灿主治医师
亚专业方向：神经系统遗传性疾病
从事神经内科十余年，上海华山医院神经内科进修疑难病1年，擅长脑血管病、神经系统遗传性疾病等神经内科常见病及疑难病。
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