遗传性疾病( genetic disease )是由于遗传物质(染色体、基因和线粒体)异常决定的疾病。在遗传性疾病中约80%累及神经系统,其中以神经功能缺损为主要临床表现者称为神经系统遗传性疾病。
神经系统遗传病包括单基因病、多基因病、染色体病及线粒体基因病。
1.单基因遗传病( monogenic disease)发生主要受一对等位基因的控制,指单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病,传递方式遵循孟德尔遗传规律在上下代垂直传递。我国神经系统单基因遗传病患病较多的疾病有亨廷顿病、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症、肝豆状核变性、脊肌萎缩症等。其遗传方式可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病和动态突变遗传等。
2.多基因病(polygenic disease )是多个基因的累加效应与环境因素共同作用所致的疾病，也称多因子病。癫痫、偏头痛、帕金森病和阿尔茨海默病等是常见的神经系统多基因病。大多数多基因病呈散发,仅有一少部分(5%~10%)呈单基因方式遗传,如家族性帕金森病和家族性阿尔茨海默病。
3.染色体病(chromosomal disorder)是 由染色体数目或结构异常所致的疾病。染色体异常可以通过显微镜直接观察到,如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。
4.线粒体病(mitochondrial disease )主要 为线粒体DNA突变所导致,随同线粒体传递,呈现特殊的母系遗传现象，常见病有线粒体肌病、线粒体脑肌病等。
南石医院神内二樊灿主治医师
亚专业方向：神经系统遗传性疾病
从事神经内科十余年，上海华山医院神经内科进修疑难病1年，擅长脑血管病、神经系统遗传性疾病等神经内科常见病及疑难病。
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