乳腺结节的成因尚不明确，与多种遗传及环境因素相关。目前可能参与乳腺结节形成的病因包括内分泌激素水平、基因突变及环境影响等。
1.乳腺增生导致的乳腺结节
多发性，单侧或双侧，以外上象限多见。大小、质地也常随月经呈周期性变化，月经前期结节增大，质地比较硬，月经来潮后结节缩小，质韧变软。检查时能触及乳腺结节大小不规律，与周围组织界限不清，多有触痛感，与皮肤和深部组织无粘连，能够移动；乳房胀痛多见于单侧或双侧乳房，胀痛或触痛。患病时间不等，大多数患者具有周期性疼痛的症状，月经前期发生或加重，月经来潮后减轻或消失。
2.乳腺肿瘤导致的乳腺结节
良性肿瘤可单发，也可多发，好发于育龄期女性，触诊一般结节质韧，边界清楚，活动度好；考虑：BI–RADS 3类
1.乳腺触诊
2.乳腺钼靶X线检查
可在乳腺钼靶片上见到圆形或不规则结节，良性结节一般边界清楚，形态规则，恶性结节一般边界不清，形态不规则，可见毛刺或伴分叶，有时结节外可见“水肿带”，对病灶内的簇状钙化显示较好。
高密度结节，有毛刺征，考虑：BI–RADS 4A–4B
乳腺结节的治疗应首先明确诊断，通过乳腺B超及钼靶，部分结节考虑为良性病变可能性大，可考虑予以定期随诊观察；部分乳腺结节需行活检明确病理性质，依据病理结果决定进一步治疗方案，如为恶性肿瘤，则需依据患者病情多学科协作，制定个体化综合治疗方案，包括手术、化疗、放疗、内分泌治疗及分子靶向治疗方案等。
预防
鉴于乳腺结节的病因尚不清楚，目前无明确有效预防手段，但可以针对乳腺癌的高危因素进行相关防控措施，包括合理饮食、健康生活方式。鼓励哺乳、戒烟戒酒、避免长期大量口服避孕药等。如为遗传性乳腺癌患者，可考虑行相关乳腺癌易感基因检测以明确，并制定个体化乳腺癌筛查方案，必要时行预防性乳腺切除术。