每个家庭都希望生育健康的宝宝，
但不良的遗传、环境及生活习惯等因素，
随时会威胁胎儿的健康，
让胎儿在发育过程中出现各种先天异常。
据统计，
我国每年有80~120万名出生缺陷儿，
平均每30秒就会诞生一个缺陷儿！
什么是出生缺陷
所谓出生缺陷，指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病等。
出生缺陷是导致死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会增加家庭和社会的经济负担
出生缺陷的常见原因
一.环境因素
环境因素约占10%，包括孕期营养（孕期营养缺乏会导致胎儿畸形、叶酸缺乏造成胎儿神经管畸形）、孕期疾病（孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生、甲亢）、孕期感染（风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒，孕期感染风疹病毒会导致新生儿先天性心脏病、青光眼等）、孕期用药（致畸药物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接触有害物质（如汞、铅、苯、农药、射线、噪声、高热等环境）。
二.遗传因素
遗传因素约占25%，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷等。
现阶段最常见的是，高龄怀孕生育唐氏综合征患儿的发生率增高。
随着全面“三孩”政策实施，高龄、高危孕产妇比例的上升，出生缺陷比例也在逐渐增高。
而近亲结婚生育遗传病患儿的发生率也会明显提高。
三.综合因素
并不是所有的出生缺陷都能找到确切原因，约有65%的出生缺陷无法明确病因，推测可能是遗传因素和环境因素的共同作用，比如胎儿的心脏结构异常、唇腭裂等。
出生缺陷的高发人群
1.夫妇双方一方或家系成员为染色体异常携带者、有遗传性家族史、先天畸形者、不明原因智力低下者；
2.曾有不良孕产史（胎儿畸形、死胎、死产、新生儿死亡史）的夫妇；
3.准妈妈年龄在35岁以上者；
4.孕早期部分营养元素缺乏，特别是叶酸缺乏者；
5.孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
6.孕早期接触过X线或汞、铅、苯等有害物质者。
从2023年4月1日，我院开始执行免费产前筛查及新生儿疾病筛查项目
温馨提示：
1.孕妈妈、宝爸爸都可以免费查三病筛查。
2.如果孕妈妈筛查出地中海贫血阳性，宝爸爸可以免费筛查地中海贫血。
地中海贫血也称珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性溶血性疾病，这是一种由于人体珠蛋白基因突变使某种珠蛋白链合成减少或缺失，导致血红蛋白的组分发生改变的血液疾病。地中海贫血具有遗传性，而非传染性，它是导致出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一，我省是地中海贫血高发地区。
如果在怀孕后进行地中海贫血基因筛查，发现夫妻双方是同型地贫基因携带者，那么尽可能选择在孕期的第11-14周前进行绒毛穿刺产前诊断，或在孕期16-18周后做羊水穿刺产前诊断，判断胎儿是否有患病风险。孕周越大，孕妇承担的风险和痛苦就越多，所以筛查及基因检测越早完成越好，以便能尽早进行介入性产前诊断。一旦确定胎儿为重型地贫患者，应尽快选择终止妊娠。
出生缺陷重在预防：全面推进一级预防、不断加强二级预防、逐步落实三级预防。