关注孕妇耳聋基因免费检测

　　孕妇耳聋基因筛查结果反馈异常，请仔细阅读（孕妇耳聋基因免费筛查的四个基因20个位点）

孕妇检出SLC26A4 基因变异意味着什么？

      SLC26A4 基因是杂合突变则为SLC26A4 基因携带者，而纯合突变会引起因内耳畸形会造成先天性耳聋、渐进性耳聋或后天外伤等因素造成的突然听力下降。SLC26A4 基因杂合携带者生育时，配偶也为SLC26A4 耳聋基因携带者，则胎儿将有25%的可能会出现听力损失，50%的可能为耳聋基因携带者。

孕妇检出GJB2 基因变异意味着什么？

     GJB2 基因是杂合突变则为GJB2 基因携带者，而纯合突变或复合杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋。在GJB2 杂合携带者将来生育时如果配偶也为GJB2 耳聋基因携带者，将有25%的可能造成后代先天性耳聋，有50%的可能造成后代为耳聋基因携带者。

孕妇检出GJB3 基因变异意味着什么？

      GJB3 基因杂合突变/复合杂合突变/纯合突变可能与高频听力损失或迟发耳聋有关，建议孕妇平时监测听力状况。女性受检者的子代存在一定机率遗传给胎儿GJB3 基因变异位点，但听力损失程度存在不确定性，建议子代出生后进行耳聋基因检测，若结果为阳性，需平时检测听力状况。若是耳聋患者，应及早就医，建议进行GJB3 基因全测序检测，有条件者建议进行已知所有耳聋基因检测，评估是否存在其他位点或基因变异。

孕妇检出线粒体MT-RNR1 基因突变意味着什么？

    线粒体基因MT-RNR1 突变是氨基糖苷类抗生素等耳毒性药物，所致药物性耳聋的高度易感突变，会因为使用很小剂量氨基糖胺类抗生素造成突发性耳聋（一针致聋），耳聋可发送于任何年龄，患者通常高频听力损害严重。建议受检者的母系家族或成员进行MT-RNR1基因检测，预防药物性耳聋的发生。