2023年孕妇产前基因免费筛查项目继续列入河北省20项民生工程之一，涉县妇幼保健院是我县定点采血单位，自2019年开展孕妇产前基因免费筛查以来，我院产前筛查门诊共免费开展孕妇无创产前基因筛查11850例，孕妇耳聋基因筛查9819例，通过早发现、早诊断、早干预，进一步降低出生缺陷发生率，不断提高出生人口素质。有效防控出生缺陷，关系少年儿童健康成长，关系千万家庭幸福安康，关系国家民族美好未来，让每一对父母都享受孕育的感动，让每一个孩子都茁壮成长！
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是临床上最为常见的染色体异常之一，又称为“先天愚型”或“21三体综合征”，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病，患儿表现出智力障碍、发育迟缓、面容异常以及脏器异常等多发畸形。
·发病率约为1/800-1/600
·目前我国已经有100万唐氏患者。 唐氏综合征是一种偶发性染色体异常的疾病，任何夫妇，各个年龄段的孕妇都有可能生育唐氏患儿。
什么是无创产前基因筛查？
无创产前基因筛查通过采集5mL孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。可同时筛查21、18、13三体染色体异常。
哪些孕妇不适合无创产前基因筛查？
有下列情形的孕妇进行筛查时,可能严重影响结果的准确性。包括：
①孕周<12+0周;
②夫妇一方有明确染色体异常;
③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;
④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;
⑤有基因遗传病家族史,或提示胎儿罹患基因病高风险;
⑥孕期合并恶性肿瘤;
⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
无创产前基因检测有哪些优点？
早 最佳孕周12-22+6周，早做早放心
准 21三体检出率＞95%，18三体检出率＞85%，13三体检出率＞70%
安 仅抽取5ml静脉血
什么是遗传性耳聋？
遗传性耳聋是由于基因变异而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因变异并传给后代所引起的，称为遗传性耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代，犹如一个“隐性杀手”代代相传。
孕妇耳聋基因检测的是妈妈的基因还是胎儿宝宝的基因？
检测的是妈妈的基因。根据妈妈的基因变异情况，再分析评估胎儿宝宝耳聋的风险。
孕妇怎样进行耳聋基因检测？
通过采集孕妇少量血液样本，进行基因检测，即可明确受检者是否携带常见的耳聋基因突变，通过对检测结果的分析，确定其遗传方式,进行生育风险评估和指导科学生育健康宝宝。
夫妻双方没有耳聋，还要进行耳聋基因检测吗？
遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而同时传递给孩子可能会发生耳聋。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要进行耳聋基因检测，防止耳聋患儿出生。
孕妇耳聋基因检测在什么时候做？
建议该检测在15+6周以前做，越早越好。
涉县辖区内建档立卡孕妇(含户籍人口和流动人口)孕期可免费接受一次孕妇外周血胎儿游离 DNA产前筛查。孕妇可持母子健康手册、孕期产检资料、身份证、户口本或居住证件在适宜孕周（12-22+6周）到涉县妇幼保健院产前筛查门诊接受服务，办理时间：周一至周五上午。
产前筛查门诊 联系电话:5571851
