先心病

先天性心脏病在人群中的发病情况是怎样的？

先天性心脏病是儿童最常见的一类心脏病，发病率在活产新生儿中有0.6%~1%，如未经及时治疗，约1/3患儿会在出生后1年内因严重并发症死亡。

先天性心脏病有哪些类型？

先天性心脏病包括多种类型的心脏疾病，如心腔之间有孔、心脏瓣膜异常、心脏血管狭窄造成血液流动受阻等等。

患者最常问的问题

问

先天性心脏病有何表现？

答

先天性心脏病分类众多，不同患儿病情会有不同的症状及严重程度，通常会出现呼吸快、胸闷、多汗、疲乏、口唇紫绀等症状。

问

先天性心脏病是指什么？

答

“先天性”意味着在出生前或出生时就已经存在了。具体来说，是指出生时就存在心脏及大血管结构异常，继而引起的出生时即存在的心血管相关疾病。是胎儿时期心血管系统发育异常或发育障碍，以及出生后该退化的组织未退化导致的心血管畸形。

问

先天性心脏病能治好吗？

答

先天性心脏病是可治的。目前常用的药物治疗只能缓解先心病的一些症状、减缓病情发展进程。但在最佳的时间通过手术治疗或者介入治疗，大多数先心病患者能治愈；部分复杂先心病患者仅能姑息治疗，不能达到完全性生理矫治。

病因

这是一种胎儿时期心脏及大血管发育异常引起的疾病。该疾病具体病因目前尚不明确，是遗传和环境因素及其相互作用的结果。

先天性心脏病的病因有哪些？

许多证据表明遗传因素对先心病有一定影响。患先心病的父母，其子女的先心病患病率远高于一般人群。大多数先天性心脏病是多基因的遗传缺陷，部分可为单基因遗传缺陷或染色体畸变所致。

此外，妊娠2~7周是胎儿心脏及相关组织发育的关键时期，在此期间子宫内环境变化可能导致心脏的发育缺陷或者障碍。

如宫内病毒感染、母体罹患代谢性疾病如糖尿病、母体接触放射线或化学性物质及药物等，缺乏叶酸、高原环境导致宫内缺氧等。

遗传因素

单基因遗传缺陷

由单个基因异常引起，如肺动脉狭窄

、瓣膜缺损、室间隔缺损等。

多基因遗传缺陷

多对致病基因的累积效应所致，是遗传因素与环境因素共同作用导致异常。如完全性房室间隔缺损等。

染色体畸变

在先天性心血管缺陷患儿中染色体畸变发生率为5%~8%，可分为染色体数目畸变和结构畸变。

先天性代谢缺陷

影响代谢的生化缺陷可直接或继发地影响心血管系统。

非遗传因素

物理因素

如电磁辐射、空气污染等。

化学因素

农药暴露、杀虫剂等。

生物因素

在妊娠第2~8周发生弓形虫（TOX） 、风疹病毒（ＲV）、巨细胞病毒（CMV） 、单纯疱疹病毒（HSV） 、柯萨奇病毒和微小病毒B19（HPVB19）等感染。

妊娠期疾病

母亲患慢性病，如甲亢、高血压、糖尿病等也会增加子代先天性心脏病发病风险。

妊娠期用药

如抗癫痫药物、抗生素等。

其他

妊娠期不良习惯、心理健康等。

症状

先心病的病症根据不同的分流方向会出现不同的临床症状。右向左分流的先天性心脏病最为严重，常见的症状有心悸、胸闷、气喘、疲乏、身体肿胀等。

先天性心脏病有哪些典型症状？

左至右分流的先心病

轻者可无症状，重者根据不同的分流位置，出现不同的临床表现，如劳累后心悸、胸闷、气短、多汗、乏力等。

右至左分流的先心病

先天性心脏病中最严重的类型，可有全身青紫，血氧饱和度降低和全身发绀等症状。

无分流的先心病

主要是心脏射血不足引起的症状，可表现为乏力、心悸、呼吸困难、气短，甚至晕厥、心绞痛。

先天性心脏病可能有哪些伴随症状？

左至右分流的先心病

不同的分流位置伴随不同的临床表现。如房间隔缺损

小儿可伴随进食困难、频发呼吸道感染

、发育障碍；室间隔缺损可有肺部感染，出现咳嗽、气急等症状。

右至左分流的先心病

法洛四联症

可能伴有气喘、乏力及活动受限，运动、哭闹或进食时出现紫绀突然加重等表现的缺氧发作；艾森曼格（Eisenmenger）综合征可伴有活动耐力减低、气急、乏力、胸痛、咯血、紫绀、晕厥等。

无分流的先心病

并发感染性心内膜炎，可能伴有胸痛、心悸，并发心力衰竭可能伴有呼吸困难、胸闷、气短、水肿等症状。

就医

孕妇的早期筛查、定期产检

通常可及时发现胎儿心脏及血管发育异常情况。

严重的先天性心脏病患儿多可在新生儿出生筛查时发现，需及时就医治疗。

部分患儿症状较轻微，早期难以发现。一旦出现疑似心脏有缺陷的症状或迹象，家长应及时送医，请医生给出专业判断，避免贻误病情。

先天性心脏病去哪个科室就诊？

根据不同医院科室的诊疗范围不同，可就诊于儿科、小儿心脏内科/外科或心内科、心外科。

先天性心脏病有哪些相关检查？

实验室检查

全血细胞学计数

检查血细胞的增多、减少、被破坏等情况，从而了解到炎症、过敏、血凝等情况。

C反应蛋白测定

结构性心脏病

患者患心内膜炎的风险高，患心内膜炎时C反应蛋白升高。

血培养

用于疑有心内膜炎的患者鉴别病原体。

影像学检查

超声心动图检查

超声心动图是较安全又能够早期发现和诊断先天性心脏病的有效手段，建议孕妇在孕中期18~22周进行检查，起到早期筛查的的。同时，利用超声回波原理反映人体心血管结构，更详细的了解心血管内血流速度、分流方向及结构畸等，能够获得更为准确的血流动力学信息，是先天性心脏病诊断的重要工具。

多层CT

复杂型先天性心脏病诊断的常用方法。多层螺旋快速、无创，可全面观察分析人体复杂大血管畸形，呈现出立体、直观、准确的结果。

磁共振成像（MRI）

心血管磁共振成像（MRI）可对人体心脏、大血管进行全面检查。

特殊检查

心电图

辅助方式，辅助诊断先天性心脏病。

心导管检查及选择性造影检查

评估左向右分流量、肺动脉压力、阻力和心排血量；明确复杂先心病的诊断。

放射性核素心血管造影显像

以影像分析血流流向，获得显像时间、腔室、大血管的位置、形态、大小，可以此诊断心血管疾病。

先天性心脏病需要和哪些疾病区别？

先心病亚型较多，需要医生进行专业判断。通常情况下，医生通过心脏听诊，心电图、X线检查、超声心动图等影像学辅助检查即可鉴别。常见类型鉴别下。

房间隔缺损

典型的心脏听诊、结合心电图和X线表现可提示房间隔缺损存在，超声心动图可以确诊。应与肺静脉畸形引流，肺动脉瓣狭窄及小型室间隔缺损等鉴别。

室间隔缺损

典型室间隔缺损根据临床表现及超声心动图即可确诊。需与轻度肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病等心前区亦可闻及收缩期杂音的疾病鉴别；大室间隔缺损合并肺动脉高压者应与原发性肺动脉高压及法洛四联症鉴别。

动脉导管未闭

根据典型杂音、X线及超声心动图表现，大部分可以做出正确诊断。需与主动脉瓣关闭不全合并室间隔缺损、主动脉窦瘤破裂等引起双期或连续性杂音的病变鉴别。

肺动脉瓣狭窄

典型的杂音、X线表现及超声心动图检查可以确诊。鉴别诊断应考虑原发性肺动脉扩张，房、室间隔缺损，法洛四联症及Ebstein畸形等。

二叶主动脉瓣

对临床上表现为孤立的主动脉瓣狭窄

或关闭不全的成年患者应考虑本病的可能，根据超声心动图所见，诊断并不困难。对于已确定为二叶主动脉瓣畸形的患者无论有无瓣膜功能不全，突发剧烈胸痛症状时，应考虑主动脉夹层的可能。主要应与风湿性瓣膜病及梗阻性肥厚型心肌病相鉴别。

三尖瓣下移畸形

临床表现及超声心动图检查可确诊。有紫绀者应与其他紫绀型先天性心脏病及三尖瓣闭锁鉴别；无紫绀者应与扩张型心肌病和心包积液鉴别。

先天性主动脉缩窄

典型的上下肢血压的显著差别及胸部杂音可提示本病的诊断，超声心动图检查可确诊。鉴别诊断应考虑主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭及多发性大动脉炎等。

主动脉窦动脉瘤

由于影像检查技术的发展和普及，临床上发现未破裂主动脉瘤的几率增加。事先未发现主动脉瘤者，出现急性症状体征时应与急性心肌梗死、动脉导管未闭、室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全等相鉴别。

法洛四联症

根据临床表现、X线及心电图检查可提示本症，超声心动图检查基本上可确定诊断。鉴别诊断应考虑与大动脉错位合并肺动脉瓣狭窄、右心室双出口及艾森门格综合征相鉴别。

艾森曼格综合征

根据病史及临床上晚发青紫，结合X线及超声心动图检查，诊断一般无困难。鉴别诊断主要与先天性紫绀型心脏畸形鉴别，一般亦无困难。

治疗

先心病治疗以介入或外科手术治疗为主。药物治疗只能缓解症状，并不能治愈先心病。

急诊治疗

在危及患儿生命的危急情况下如合并心衰、急性缺氧发作等，经专科医师评估指征后，可急诊手术治疗。

先天性心脏病有哪些一般治疗措施？

休息：减少体力活动，减少心脏对外周器官的供血；

吸氧：缓解患儿缺氧导致的呼吸困难及胸闷等症状。

先天性心脏病有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

先天性心脏病的药物治疗只能缓解一些症状、减缓病情发展进程，并不能治愈先心病。

洋地黄、利尿剂主要应用于先心病患儿出现心力衰竭时的缓解治疗。

血管扩张剂，包括血管紧张素转换酶抑制剂、钙通道阻滞剂、前列环素类药物等，主要是针对肺动脉高压的治疗，目的是促使肺动脉压力降低，确保患儿心输出量增加。

先天性心脏病有哪些手术治疗？

传统心脏外科手术

根据病情及患者年龄可选择正中切口或腋下小切口，术后可能出现胸痛、胸骨畸形、切口感染、胸腔积液等并发症。

姑息手术治疗

对无法一次性根治手术的严重、复杂先心病患者，由于患儿年龄过小、体质太差或病势严重等情况，直接进行根治手术病死率及并发症发生率高，故倾向于先做减症手术。

姑息手术治疗的目的在于改善心肺功能，待条件成熟再行根治手术，有助于提高手术成功率和远期生活质量。

胸腔镜手术

该项技术已应用于成人心脏病手术多年，1993年开始应用于小儿心脏病手术。

介入治疗

球囊瓣膜成形术

经皮球囊肺动脉瓣成形术

主要针对肺动脉瓣狭窄的治疗，是单纯肺动脉瓣狭窄的首选治疗方式。

主要禁忌证：肺动脉瓣下漏斗部狭窄、肺动脉瓣狭窄伴先天性瓣下狭窄、肺动脉瓣狭窄伴瓣上狭窄；重度发育不良型肺动脉瓣狭窄；肺动脉瓣狭窄伴需外科处理的三尖瓣重度反流。

经皮球囊主动脉瓣成形术指针对主动脉瓣狭窄的姑息性治疗。

主要禁忌证：先天性主动脉瓣狭窄伴有主动脉及瓣膜发育不良；合并中度或重度主动脉瓣膜反流者。

部分患者再狭窄发生率较高。

经导管封堵术

动脉导管未闭封堵术绝大多数的动脉导管未闭患者均可经介入封堵。

主要禁忌证：感染性心内膜炎、心脏瓣膜或导管内有赘生物；严重肺动脉高压出现右向左分流、肺总阻力＞14woods；合并需要外科手术矫治的心内畸形；依赖动脉导管未闭存活的患者；合并其他不宜手术和介入治疗疾病的者。

常见并发症：封堵器的脱落：发生率约0.3%；溶血：发生率＜0.8%；残余分流和封堵器移位；血管并发症及术后心律失常等。

动脉导管未闭封堵术成功率高达98%，仅有极少数病例失败。

房间隔缺损封堵术

主要针对继发孔型房间隔缺损，直径≥5mm，伴右心室容量超负荷体征的患者。已发展为艾森曼格（Eisenmenger）综合征患者禁用。

常见并发症有：残余分流；血栓或气体栓塞；血管并发症及感染；心律失常。

对于条件和大小合适的房间隔缺损患者，介入封堵治疗成功率可达100%。

室间隔缺损封堵术

主要适应证：有临床症状或左心超负荷表现的单纯膜周部室间隔缺损，直径<12mm，且缺损上缘距主动脉右冠瓣≥2mm，无右冠窦脱入及主动脉瓣反流；有临床症状或左心超负荷表现的肌部室间隔缺损，肺体循环血流量比(Qp/Qs)>1.5；外科手术后的残余分流 。

已发展为Eisenmenger综合征患者禁用。

总体成功率较高。

其他介入手术治疗

经皮球囊动脉扩张及支架/瓣膜植入术可用于先天性主动脉缩窄、肺动脉瓣远端单纯肺动脉主干或分支狭窄、法洛四联症，以及外科手术无法纠治的肺动脉分支狭窄或肺动脉瓣关闭不全。

人工房间隔造口术

可用于新生儿或婴儿严重紫绀性心脏病、室间隔完整者，先天性二尖瓣严重狭窄或闭锁，完全性肺静脉异位引流。

异常血管弹簧圈堵闭术可用于先天性肺动静脉瘘、先天性心脏病姑息手术后的血管间异常通道的治疗。

预后

先天性心脏病不同亚型预后不同：

房间隔缺损：一般的房间隔缺损患者经手术或介入治疗后预后良好；合并艾森蔓格综合征的患者预后不良。

室间隔缺损：缺损面积较小者预后较好，较大缺损伴有严重肺动脉高压者预后较差。

动脉导管未闭：总体预后良好。

肺动脉瓣狭窄：介入或手术治疗效果均良好。

二叶主动脉瓣：单纯二叶主动脉瓣的预后取决于并发的功能障碍的程度。

先天性主动脉缩窄：成年后手术死亡率高于儿童期手术。

主动脉窦瘤：主动脉窦瘤一旦破裂预后效果不佳。

冠状动脉瘘：大部分成功堵塞的患者预后良好。

法洛四联症：儿童期未经手术治疗者预后不佳。

艾森曼格（Eisenmenger）综合征：为先天性心脏病后期，已失去手术治疗机会，预后不良。

先天性心脏病可能有哪些并发症？

左向右分流型的动脉导管未闭、室间隔缺损和房间隔缺损以及瓣膜狭窄性疾病（主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄）有并发感染性心内膜炎的可能。

无分流的先心病可能并发感染性心内膜炎、心力衰竭、脑血管意外等。

日常

产前预防筛查对先天性心脏病的早诊断、早治疗异常关键。患儿家长加强相关健康教育，能够显著提高对先心病的认知，加强对患儿的护理管理能力。

先天性心脏病如何家庭护理？

患儿父母应照顾好孩子的生活起居；

室内空气要流通；

避免患儿情绪激动；

保持患儿大便通畅，以免加重心脏担；

随着季节及时为患儿更换增减衣服；

高蛋白、高热量、富含维生素的饮食，以增强体质，进食避免过饱；

对紫绀型心脏病患儿须给足够的饮水量，以免脱水而导致血栓形成；

先天性心脏病患儿，吃奶时往往易气促乏力而停止吮吸，且易呛咳和出汗多，喂奶时可用滴管滴入；

喂奶后应拍嗝后轻轻放下，可侧卧位以防止胃食道反流、呕吐等引起窒息。

先天性心脏病病情需要日常监测哪些指标？

先心病患儿需注意遵医嘱定期复诊。

先天性心脏病怎么预防？

做好产前筛查、超声波检测是目前先心病的主要预防措施，在孕中期18~22周为先心病的最佳检测时间，在此阶段对胎儿进行诊断和评估有利于对下一步妊娠做出决定。