晋城大医院新生儿科
这是晋城大医院新生儿科诊断的第一例罹患“ACTA1基因变异严重婴儿型先天性肌病”的新生儿宝宝。
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患儿系第3胎第2产，女，生后1小时59分钟，胎龄39+1周，因“臀位”于外院剖宫产出生，出生体重3100g，生后患儿哭声弱、四肢松软、紫绀，吸氧救治效果不明显，由外院产科急诊转运入住晋城大医院新生儿科。
入院后经积极综合治疗，患儿生命体征稳定、体重增长良好，但肌力、肌张力持续低下，依赖胃管喂养，呼吸浅表微弱、不能吸吮，几乎无自主活动，经与家属充分沟通后，完善了家系遗传病全外显⼦组测序检测，结果提示：为ACTA1基因的致病单核苷酸变异及⼩⽚段插⼊缺失变异，为新发变异、常染色体显性遗传。
至此，该新生儿罹患ACTA1基因变异严重婴儿型先天性肌病诊断明确。考虑到宝宝预后不良，家长选择放弃治疗、自动出院。
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先天性肌病是一组由基因突变所导致的非进行性或缓慢进展的肌肉病，以肌纤维特异性结构改变为病理特征。表现为程度不等的全身性肌无力、肌张力低下，伴或不伴运动发育落后。
迄今为止，已经有大约40余种先天性肌病被描述。患病率在美国为1∶26 000，在北爱尔兰为1∶28 600，我国尚未有患病率的报道。
很多疾病均可以肢体无力、运动发育落后为主要表现，包括脊髓性肌萎缩症、先天性肌营养不良、代谢性肌肉病等，甚至某些中枢神经系统病变所导致的疾病，如围生期脑损伤、染色体病等。精准的基因诊断对先天性肌病患者的治疗选择、预后评估及家系的遗传咨询均非常重要，是诊断的最终目标。
目前所有病理类型的先天性肌病均无根治方法，无特异性的药物可以改善患者的肌肉力量和疾病的自然进程，主要是针对肌肉无力所引起的并发症给予支持和对症治疗。对于基因诊断明确的患者家庭，可以通过产前诊断，避免下一胎患相同疾病的风险。虽然目前尚无根治方法，但动物实验研究表明，基因替代治疗将是单基因遗传的先天性肌病最有希望的治疗措施。
该患儿母亲孕早期有明确新冠病毒感染病史，关于新冠病毒感染对于胎儿的影响情况，尚有待进一步研究。
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参考文献：常杏芝. 先天性肌病的诊断与治疗 [J] . 中华实用儿科临床杂志,2016,31 (12): 881-883.