预防出生缺陷 科学健康孕育

邓州市汲滩镇卫生院

　　2023年9月12日是预防出生缺陷日，做好防治知识普及的基础上，今年的活动主题为：“预防出生缺陷，科学健康孕育”。旨在宣传出生缺陷防治科学理念、主要方法，推广出生缺陷防治核心信息，提倡适龄人群主动学习掌握出生缺陷防治知识、增强预防意识和能力、养成健康生活方式、选择最佳生育年龄、积极孕育健康新生命；倡导新婚、备孕人群、孕产妇规范参加孕期保健和产前筛查，家长主动带新生儿接受遗传代谢病、听力障碍等筛查；加强防治知识、公共卫生服务项目和惠民政策宣传，引导生育夫妇主动接受婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务。

什么是出生缺陷？

出生缺陷（ Birth Defects ）是指婴儿在出生之前，在母体子宫里发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形，可由遗传及非遗传两种因素引起。目前常见的出生缺陷有：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出）、先天愚型（即唐氏综合征、又称21﹣三体综合征）、聋、哑、唇腭裂、先天性心脏病、四肢异常、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。

有些出生缺陷在婴儿出生时用肉眼便可诊断；而有些则随着儿童生长发育才逐渐显露出来，并出现某些症状。有些出生缺陷较轻微，对身体健康影响不大；而有些则较严重，常可导致流产、死胎、死产、婴儿死亡、儿童长期患病或终身残疾，如无脑畸形和脊柱裂。

为什么会出现出生缺陷

据估计，在各种出生缺陷中：

○大约有10％由环境因素引起，即接触环境致畸原、药物、微生物感染或母体营养缺乏等。

○大约25％因基因突变或染色体畸变的遗传因素所致。

○其余约65%~70％病因不明，推测可能是环境与遗传因素等相互作用或联合作用

的结果。

○性病与艾滋病、酗酒、吸毒等对子代畸形的影响也不容忽视。

减少出生缺陷的关键是预防

出生缺陷的"三级预防"

一级预防：孕前防止出生缺陷的发生

怀孕前开展优生优育知识的培训，对已知的致畸因素，进行积极主动地干预，如避免接触或停止使用等，有效降低新生儿出生缺陷率。

二级预防：孕期减少缺陷儿的出生

有些致畸因素尚不明确，但可通过对孕妇进行产前检查、产前诊断等，早发现、早诊断、早防治，预防出生缺陷儿的出生。

三级预防：治疗已出生的缺陷儿

对已出生的缺陷儿进行有针对性的治疗，减少孩子的痛苦，延长其生命。

孕前优生（ TORCH ）检测很重要

 TORCH 是什么？

 TORCH 是弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等一组病原体的英文名缩写。 TORCH 病原体感染孕妇后，可通过胎盘感染到胎儿。如在孕早期感染可能发生流产、死胎或胎儿畸形，孕中晚期感染可能导致不同程度畸形和脏器损害。

 TORCH 感染检测方法有哪些？

病原体培养分离法、分子生物学检测、酶联免疫法、生物芯片检测

法。

孕前 TORCH 检测有什么好处？

怀孕前进行 TORCH 检测，可以及时发现 TORCH 感染并进行治疗，是预防胎儿宫内感染的重要手段。 TORCH 检测阳性的女性应去医院进行复查，在医生指导下进行治疗。

对确诊为高危人群的妇女，要进行染色体检测。