一、什么是产前筛查和产前诊断？
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产前筛查
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通过简便、经济、较少创伤的方法，从所有孕妈妈人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妈妈，以便进一步明确诊断。筛查方法包括超声筛查、血清学筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查等。
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产前诊断
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对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺、胎儿镜等。
二、产前筛查和产前诊断是针对哪些疾病进行检查呢？
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血清学产前筛查
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目前，孕期可对胎儿有无畸形，是否为常见染色体非整倍体患儿（21三体、18三体）及开放性神经管畸形进行筛查。
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产前诊断
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通过获取胎儿细胞或组织，可对胎儿是否罹患遗传病（染色体病、单基因疾病等）做出诊断。通过超声或胎儿核磁共振，可对胎儿结构畸形做出诊断，如先天性心脏病、消化道闭锁、脑积水等。
三、日前常用的产前筛查与产前诊断技术包括哪些？
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血清学筛查（唐氏筛查）
概念：抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。检查孕周：早期唐筛：11~13+6周，中期唐筛：15~20+6周。
结果处理：21三体综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。产前筛查结果为临界风险建议行无创DNA产前检测，必要时羊水产前诊断。若为低风险建议常规产检。
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无创DNA检测
概念：抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。
适合人群：错过唐筛的孕妇，唐筛临界风险的孕妇，有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产未治愈、先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇，双胎、试管婴儿在充分知情下选择。
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介入性产前诊断
概念：通常指羊水产前诊断，就是在超声定位或引导下，用介入穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术，通过抽取约10-20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，利用染色体核型分析、全染色体微阵列分析、染色体高通量测序、荧光原位杂交等技术来诊断胎儿是否患有某些染色体疾病或者先天性疾病的方法。
很多孕妈妈都很担心羊水穿刺的风险，其实羊水穿刺的临床应用已有几十年的历史，在介入性产前诊断中其安全性最高。文献报道的因羊水穿刺后出现流产的概率约0.5%。而且现在的观点更倾向于认为羊水穿刺手术并不增加流产风险，而是与先兆流产或者胎儿本身存在异常有关。
四、产前诊断的适宜人群有哪些？
1.预产期年龄达到或超过35岁；
2.产前筛查高风险、临界风险或某些基因病的高危人群；
3.本次妊娠有羊水异常、发育受限或者可疑胎儿结构畸形等；
4.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病家族史；
5.曾经分娩过先天性严重缺陷患儿；
6.其他专科医生认定应当进行产前诊断的情况。
局限性：例如流产风险以及羊水细胞培养失败等。
产前筛查包括妊娠早期联合筛查
包括以下项目：1.孕11-13+6周 使用超声检查胎儿颈部透明层，俗称“NT”。2.孕15周-20周 检查血清学标志物联合筛查（唐氏筛查）。3.孕24周-28周 做四维（五维）超声检查。通过超声对胎儿各器官进行系统筛查，可发现胎儿结构畸形，如：单腔心脏、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损、内脏外翻，致死性软骨发育不良等。4.游离DNA检查。DNA是一项无创操作，检查的准确率和筛查率相对较高，可代替血清学检查。
1.NT检查：就是用B超的方法在11周到13+6周之间来检测胎儿颈项透明层的厚度。因为早期胎儿的淋巴系统还没有完全建立，所以他就会在颈项部积聚一些淋巴液，如果积聚的淋巴液厚度是增加的，则后期发生染色体疾病以及结构异常的概率就会增高。因此，NT检查是早期排畸检查的一种方法。
2.唐氏筛查：是指对妊娠15-20周的孕妇静脉采血2毫升即可进行筛查，血液定量检测甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌三醇，结合孕妇的年龄、采血时的准确孕周，检测胎儿患某些疾病的危险系数。 如孕妇危险系数高，则称为 “高危人群”，即胎儿患某些 遗传性疾病 的可能性较大。
3.四维（五维）彩超，也属产前筛查的内容。（建议在16—20W左右提前预约）
注意：产前筛查不是确诊检查，要想知道胎儿是否患病，还需做产前诊断。筛查后大约有12%-15%的孕妇被视为高危人群，要做进一步的确诊检查。