对于中孕期要做 “大排畸”超声的孕妇，有必要早孕期做胎儿筛查吗?
贯彻产前诊断" 早发现、早诊断、早处理"原则，将胎儿畸形筛查时间提前，尽早筛出异常胎儿，有足够时间决定胎儿的去留，如需引产则可减轻孕妇的心理及生理创伤，减少不必要的资源浪费；如早孕期超声筛查未发现胎儿明显异常，则可增强孕妇信心、减轻其担忧及顾虑，提倡人文关怀。
我们参照国际妇产科超声协会（ISUOG）2013年颁布的"胎儿早孕期超声筛查"指南及英国胎儿医学基金会（ FMF）2004年颁布的"孕11周~13+6周超声筛查"指南。主要检查内容如下：
（1） 确定胎儿是否存活；
（2） 准确估算胎儿孕周；
（3） 确定胎儿数目，多胎时确定绒毛膜性及羊膜性（此时是最佳时机）；
（4） 评估胎儿大体解剖结构；
（5） 评估胎儿染色体非整倍体的风险；
（6） 其他子宫内和子宫外的结构。
早孕期胎儿那么小，超声能检查出异常吗？
胎儿主要器官在孕12周前已基本形成，超过80%的畸形在此阶段已经形成，故孕11～13+6周是超声筛查胎儿结构异常的重要时期。早孕期超声筛查可检出40%~70%的严重先天性畸形，如无脑儿、脑膨出、无叶前脑无裂畸形（全前脑）、淋巴水囊瘤、脐膨出、心脏异位、巨膀胱、单脐动脉、部分肢体畸形等，有时还可断唇腭裂、开放性脊柱裂等。
早孕期超声筛查如何评估胎儿染色体异常风险？
早孕期超声筛查评估胎儿染色体异常风险主要有测量颈项透明层（NT）厚度、观察有无鼻骨（NB）、观察三尖瓣有无反流（TR）、观察静脉导管（DV）频谱观察有无a波缺失或反向等。
早孕期一站式筛查这么好，是不是做了早孕期一站式筛查就不用再做中孕期胎儿结构畸形超声筛查（俗称大排畸）了？
早孕期一站式后仍需做中孕期大排畸超声及胎儿心脏超声检查，他们相辅相成、缺一不可。早孕期超声筛查可诊断超过50%的胎儿异常，但也有其局限性。胎儿颅内结构如小脑、胼胝体要在孕18周后才发育完善，胎儿双肾、骶尾部脊柱此时较小，故早孕期超声筛查对这些结构的诊断能力有限。早孕期超声筛查未发现异常的胎儿，应配合后续的大排畸及胎儿心超检查；早孕期超声筛查发现异常的胎儿，在遗传学检测的基础上，可在16周时加做一次超声进行随访，以减轻孕妇的焦虑心理。