新生儿遗传病筛查听到这个名字，可能有些宝妈比较陌生，但采足跟血，估计99%宝妈们都知道。婴儿出生72小时后都会采集足跟血进行检查，查的就是新生儿遗传病。
很多家长都在产生疑问，新生儿遗传病筛查是检查哪些疾病的？
通常宝宝出生后48-72小时哺乳6-8次后，会进行一次新生儿足跟血采集，这是通过血液检查对某些危害比较严重的先天性代谢遗传内分泌病进行系统筛查，让患病的宝宝尽早得到确诊和疾病干预，避免因为代谢物质累积造成脑部、肝肾等损伤，进而对宝宝的生长发育、智力、甚至是生命造成严重伤害。如：
❶先天性甲状腺功能低下
❷苯丙酮尿症（PKU）
❸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)
❹先天性肾上腺皮质增生症
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为什么要做新生儿遗传病筛查？
1.出生缺陷率高
我国每年有90万缺陷宝宝出生，其中约70%在刚出生时无法用肉眼看出明显异常。
2.危害很严重
遗传性疾病的早期症状不明显，但随着疾病发展，会严重影响宝宝的身体和智力发展。
3.早发现早治疗
而新生儿代谢性疾病筛查是早期发现患儿的有效方法，如果尽早发现和治疗，患病的宝宝就能够和正常孩子一样健康发育；而如果发现较晚，治疗不及时，宝宝可能就会出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。因此父母一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛查。
宝宝出生后很健康还要做新生儿疾病筛查吗？
需要。大多数患有先天性遗传病的宝宝刚开始可能无异常，一般6个月后才出现临床症状，一旦发病，各器官损伤已不可逆转了。
早期筛查可以在有症状之前就发现疾病，并及时干预治疗，绝大多数患儿的身心将得到正常发育。
以苯丙酮尿症为例，在早期发现后，给予宝宝低苯丙氨酸饮食治疗，宝宝就可能过上正常孩子的生活。
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