肌营养不良是一组以肌无力、肌进行性萎缩为主要临床表现的慢性进行性加重的疾病，与遗传因素有关。临床上可以分为眼咽型肌营养不良、进行性肌营养不良和强直性肌营养不良等。
肌营养不良是一种由遗传因素所导致的肌肉变性的一种疾病。当出现这种病的时候一般是肌肉里面的蛋白成分基因发生了改变，所以会导致有一些相应的蛋白减少或者是异常。就会形成肌营养不良的疾病。
肌营养不良症状：婴幼儿患者行走步态缓慢，易跌倒，走路年龄延迟，在走路时骨盆左右摇晃，足跟不能着地，跟腱挛缩，腹部呈前凸，脑后仰，肩部肌肉萎缩，无力，皮肤出现皱褶，肩部肌肉萎缩，翼状肩畸形，儿童患者出现脊柱及肢体关节畸形，后期四肢挛缩，完全丧失活动功能。通常伴有肺部感染，心脏损害并伴有心慌等症状，皮肤溃疡及褥疮，儿童智商明显减退。病因仍不明确，治疗没有针对性药物。
由于目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者，进行产前诊断，人工流产患病胎儿显得尤其重要。首先应确定患儿的基因型，然后确定其母亲是否是携带者，当携带者怀孕以后，确定是男胎还是女胎，对男胎进行产前基因诊断，但这些检查，需在条件较好的医院进行。只能对症治疗及支持治疗，也可给予物理疗法和矫形治疗，可适当使用药物治疗。