准妈妈们注意了：为尽早发现新生儿疾病及早干预治疗，降低至残率，提高出生人口素质，自4月1日起宜黄县人民医院提供免费出生缺陷防控服务，惠及全县。
服务对象和免费项目：
对全省的孕妇每孕次免费提供一次超声胎儿颈部透明带检查（NT检查）、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测和两次胎儿六大畸形超声常规检查。
本院分娩的所有新生儿：遗传代谢病筛查（包括苯丙酮尿症(PKU）、先天性甲状腺功能减低症(CH）、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(GGPD)，即“遗传四项”）、听力筛查、耳聋基因检测、先天性心脏病筛查（包括心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定）。
什么是产前筛查？
答：产前筛查是指通过经济、简便、无创伤的检测检查方法，对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查，对筛查出的高风险孕妇进行产前诊断，尽早给予有效干预，从而减少出生缺陷发生。
为什么要做产前筛查？
答：通过产前筛查，及早发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇，并指导高风险孕妇进一步明确诊断，及时干预治疗，可以最大限度保护胎儿健康，从而提高出生人口素质。
什么是新生儿遗传代谢病筛查？
答：新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行检测，以便对疾病进行早诊断、早治疗、早干预。
为什么要进行新生儿遗传代谢病筛查？
答：新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的第三级预防措施。可以早期对一些影响儿童生长发育或导致儿童智力障碍、甚至危及儿童生命的先天性、遗传性疾病进行群体筛查，并进行早期诊断和治疗，避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育，导致体格生长落后、智力障碍、甚至死亡。
如何进行新生儿遗传代谢病筛查？
答：通过新生儿足跟部“三滴血”检测就可以筛查。正常新生儿采血时间为出生48小时后、7天之内，并充分哺乳后，由所在接产医院相关人员根据新生儿疾病筛查相关要求采血，将血样滴在特殊干滤纸片上送检。
对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
新生儿遗传四项筛查内容如下：
1、先天性甲状腺功能底下症
2、苯丙酮尿症
了、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
4、先天性肾上腺皮质增生症
新生儿遗传性耳聋基因检测
耳聋约60%与遗传因素有关，新生儿耳基因
筛查可做到，主要做4个常见遗传性耳聋基因（GB2、SLC26^4、12SR NA、GJB3)
不少于15个（含15个）突变位点检。
新生儿听力筛查
新生儿听力筛查主要是通过耳声发射、自动°
听性脑千反应和声阻抗等电生理学方法检测
在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。
新生儿先天性心脏病筛查
先天性心脏病筛查:先天性心脏病目前已经成为我国最常见的出生缺陷，其发生率约10%。新生儿先天性心脏病筛查采用“双指标法”，即采用心脏听诊＋脉搏血氧饱和度检测2项指标。“双指标法〞在新生儿早期筛查先天性心脏病简单易行、无创伤性、具有较高的可靠性。
特别提醒:
①新生儿疾病筛查虽然采用目前世界先进设备和技术，但同样存在一定的局限性，只有95%的准确性，所以阴性结果不能完全排除疾病发生的可能。
②某些原因如喂奶延迟、标本污染、采血不当或某些特殊类型的疾病以及某些生理性的个体差异等，可能造成筛查结果的假阴性;因此即使小儿筛查结果正常，家长若发现孩子有任何异常迹象，均应该及时到医院就诊一旦错过早期治疗的最佳时期，其危害是特别严重的。
早筛查 早干预
新生儿疾病筛查
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