运动神经元病分为四类:肌萎缩侧索硬化(渐冻症)、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化,其中肌萎缩侧索硬化最常见。该病早期症状不易察觉,导致很多人没有察觉到自己患病。症状通常缓慢加重,有些患者症状进展稍快。
常见症状包括肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、吞咽困难呛咳、发音不清,情绪反应失去控制,如哭或笑的情绪变化。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。检查者也会确定患者言语流畅性及文字识别能力。这些症状不常见,不容易引起重视。
运动神经元病的诊断依靠询问病史、体格检查、肌电图检查、血检,核磁共振,影像学检查、肌肉活检等。其中肌电图检查具有很大的诊断价值。目前运动神经元病还缺少有效的治疗方法,治疗只能缓解症状、减轻患者痛苦,通过治疗延长患者寿命。日常生活中患者需要注意安全和保证休息,注意营养的摄入,长期卧床患者需要加强护理,家人进行心理辅导,疏通运动神经元病通常起病隐匿,病程进展缓慢。由于损伤部位不同,临床表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹等症状的不同组合。不少病例先出现一种类型的表现,随后又出现另一类型的表现,最后演变成ALS。因此在疾病早期有时比较难确定属于哪种类型。
一、典型症状
1肌萎缩侧索化:常见的首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力,随后出现手指小肌肉萎缩,逐渐发展至前臂、上臂及肩部肌群。随着病程的延长,肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部,最后累及面肌和咽喉肌。少数病例肌萎缩和无力从下肢或躯干开始。受累部位常有明显肌束颤动。
2、进行性肌萎缩:常见首发症状为单手或双手小肌肉萎缩、无力,逐渐波及前臂、上臂及肩部肌群。受累肌肉萎缩明显、肌张力降低,可见肌肉颤动。
3、进行性延髓麻痹:主要表现为进行性发音不清、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力。舌肌明显萎缩,并有肌束颤动,唇肌、咽喉肌萎缩。本类型病情进展较快,多在1~2年内因呼吸肌麻痹或肺感染而死。
4、原发性侧索硬化:常见首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力,行走呈剪刀步态。缓慢进展,逐渐累及双上肢。一般无肌萎缩和肌束颤动、无感觉障碍。该类型进展慢,可存活较长时间。
二、其他症状
有一小部分运动神经元病的患者出现运动系统以外的表现,如痴呆、感觉异常、大小便功能障碍等,也有少部分患者出现眼外肌运动障碍。