大家好，今天李大夫分享另一个关于血小板的故事。患者中年男性，于2年前发现血小板减少，数值维持在30×10^9/L以上，不出血，先后就诊于到家医院，诊断为“原发免疫性血小板减少症”，予以治疗后效果不理想。
看到这样的血常规你会想到哪些疾病呢？单纯的血小板减少会不会是某种血液肿瘤的前期表现呢？
几经周转，患者打听到济南某血液病医院治疗血小板减少效果好，于1个月前就诊于该医院，完善骨穿等检查后考虑急性白血病！患者无法接受这个结果，只是血小板减少，而且减少都2年了，怎么会是急性白血病呢？患者未做治疗，随后又就诊于我院，我们收住院后完善检查明确诊断为急性髓细胞白血病，外送基因检测，发现3处高频突变的I类致病基因突变。
这几个基因突变往往见于骨髓增生异常综合征，有部分病人会发展为急性白血病，因此我们有时又称它为“白血病前期”。
所以遇到这样仅仅表现为血小板减少的病人，要注意完善基因检测帮助排查骨髓增生异常综合征这样的髓系肿瘤疾病，谨防误诊为原发免疫性血小板减少症，以免延误诊断、耽误治疗、延误病情。
今天的小故事就分享到这里了，谢谢各位老师聆听，祝大家晚安。
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文稿作者：李叶琼 天津医科大学硕士研究生 主治医师 长期从事血液病及复杂疑难疾病诊断及治疗工作。