世界唐氏综合征日
2023年3月21日是第12个“世界唐氏综合征日”,活动主题是“倡导适龄婚育,孕育健康宝宝”,旨在呼吁全社会提高对唐氏综合征的认知和关注,提倡适龄婚育,降低唐氏综合征发生风险,科学孕育健康新生命。
1.什么是唐氏综合征？
简称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。
主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法，育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。
2.唐氏综合征的病因有哪些?
唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性，占90%以上。
3.唐氏综合征有哪些诱发因素?
母亲高龄------孕母年龄越大，发病风险越高。母亲年龄>35岁，发病率明显上升。
遗传因素------少数有生育能力的女性患者，其子代发病率50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。
致畸物质-------环境中致畸物质(如放射线、农药、苯等)，以及某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期(如腹部)接受放射线照射，病毒感染(如乙肝病毒肝感染)等。
4.唐氏综合征有哪些症状？
患者主要表现为智能落后、特殊面容和长发育迟缓。
∆智力落后是该病最突出和严重的表现。
∆患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。
∆可伴有先天性心脏病，胃肠道、眼部等多种畸形。
5.孕期唐氏筛查的意义:
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危。人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。
6.孕期唐氏筛查的时间
孕早期:做唐筛的时间为孕11周~孕14周，最佳时间是11~12周。
孕中期:做唐筛的时间为孕15周~孕20周，最佳时间是16~18周，提前或推后都。会让检查结果的准确性受到影响。
5. 孕期唐氏筛查的方法有哪些？
孕早期筛查--------采用血清学检查及超声NT(胎儿颈后透明带)进行筛查。NT检查就是通过B超检测胎宝宝颈部透明带的厚度，以此判断胎宝宝的染色体是否异常。
孕中期血清学筛查----------通过抽取孕妈妈静脉血一针管，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，进而计算胎儿患有18三体，21三体以及开放性神经管缺陷的风险值。
早中孕期联合/序贯筛查-------孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%，早中孕期联合筛查方案(结合超声NT及早中孕期血清学指标)的检出率为90-95%。
7. 孕期唐氏筛查需要空腹吗？
唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查需要抽取母体的外周血液，但是这个主要是检查胎儿有无畸形，与抽血做肝功能测等项目不一样，所以，唐筛并没有空腹的要求。
8.孕期唐氏筛查高风险怎么办？
唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。
高风险孕妇下一步可进行如下检查 :
羊水穿刺或绒毛活检
对羊水或绒毛进行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。
无创胎儿DNA检测(NIPT)
近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可用NIPT进一步分流，如 NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。
●优点
①对唐氏儿的检出率高,假阳性率及假阴性率极低
②无创
③可同时提供其他某些染色体的风险 (主要是13-三体、18-三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同)
●缺点
①费用高、假阴性及漏诊的缺点
②仍为筛查手段，检测高风险需行羊水穿刺确诊。
✭温馨提示：孕12周前孕产妇，携带B超单复印件、身份证复印件、户口本户主及本人复印件、村卫生室证明来我院妇科办理免费产前筛查服务卷，其中包括唐氏筛查。
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