不能输血小板的血小板减少症，你知道吗？

       大家好，我是ADAMTS-13酶，你们可能没听说过我，今天我要跟大家介绍一下我自己。我的中文名字叫vWF裂解蛋白酶，我是存在于血浆中裂解vWF多聚体的蛋白裂解酶，我的缺乏会导致vWF多聚体不能被降解，从而诱使血小板聚集，导致微血管内形成富含血小板和vWF的血栓，引发一种名为血栓性血小板减少性紫癜（TTP）的血栓性微血管病，主要表现为血小板减少和微血管病性溶血性贫血，可同时有神经系统异常表现、肾脏损害和发热，称为典型的“五联征”。

       今天我和大家分享一个关于血小板的故事，故事的主人公是一名17岁的女学生，早上在学校晨练时突然发生晕厥、意识丧失，老师和同学拨打120紧急送往我院急诊科，意识恢复后出现频繁的呕吐、头痛，伴有高热39℃、间断嗜睡，急诊查头颅CT未见器质性病变，查血常规血小板非常低，只有5×10^9/L，查体全身皮肤粘膜颜色苍白，无皮肤粘膜出血点、瘀斑、瘀点，急诊请血液科会诊后收住血液科紧急处理。

       入科后完善检查发现：血红蛋白68g/L，呈正细胞正色素；血小板10×10^9/L；网织红细胞明显增高，百分比10.5%，绝对值0.22×10^12/L。转氨酶明显增高，胆红素增高且以间接胆红素增高为主，代表溶血的酶学指标明显增高，乳酸脱氢酶水平高达1271(120-250)U/L。同时发现代表心肌损害的肌钙蛋白明显异常增高0.459（0-0.014）ng/ml。尿常规异常，尿蛋白2+，红细胞3+。更重要的是末梢血涂片中看到了破碎红细胞，并且多次复查持续存在！凝血功能正常。反应感染的指标如超敏C反应蛋白和降钙素原正常。

       一些基础的检查之后，我们发现这个女学生存在的问题比较多：发热、血小板减少、溶血、肾损害、心肌损害、神经系统异常、胃肠道症状……至此，你会想到什么呢？

      是病原微生物感染吗？是服用药物导致的多系统损害吗？是妊娠相关问题吗？是年轻女性常见的结缔组织疾病吗？是Evans综合征吗？是营养不良性贫血吗？是阵发性睡眠性血红蛋白尿吗？是骨髓造血异常疾病？……

      你想的没错，所以我们追问患者并无特殊服药病史，查了常见的病毒学和寄生虫检查、多次血培养、布氏杆菌以及结核的筛查实验，结果都是阴性的。我们查PNH、EB病毒、自身抗体谱、肿瘤标志物、血hCG、肺CT……结果均为阴性的。但是贫血三项提示有叶酸、维生素B12轻度减低，coomb试验阳性，抗核抗体1：100，抗心磷脂抗体阳性，血栓筛查未见阳性……

      然而，除了以上所述情况之外，你第一时间能否想到一个关于ADAMTS-13酶缺乏的疾病呢？因为，在开始治疗尤其是血浆输注或血浆置换后，ADAMTS-13酶活性检测会受到干扰出现假性升高，所以，一定要在第一时间想到并留取血浆标本送检ADAMTS-13酶活性及抑制物检测，以帮助我们第一时间排查血栓性血小板减少性紫癜TTP！

    更重要的是，血栓性血小板减少性紫癜TTP起病急骤，病情凶险，死亡率高，如果能够早期诊断并尽早给予正确的治疗，可显著改善疾病的预后。正确的治疗包括血浆置换、免疫抑制剂，错误的治疗是输注血小板！第一时间考虑到TTP，输注血小板可导致病情加重，应十分谨慎，仅在出现危及生命的严重出血时才考虑使用！

后续的检测结果出来了，谜底也随之揭开。ADAMTS-13酶功能严重缺乏，仅为1.14%，且存在ADAMTS-13活性抑制性抗体。考虑为获得性TTP，又被称为免疫介导的TTP，根据有无明确的基础疾病或诱发因素继续分为原发性免疫介导的TTP和继发性免疫介导的TTP。

给予血浆输注、激素治疗后，女学生的病情和实验室化验指标明显好转，此例TTP临床表现没有特别凶险，这可能与患者早期就诊、快速诊断、及时正确治疗有一定地相关。患者目前血小板已恢复正常，但不排除远期疾病反复，后期患者在血液科医师的指导下密切观察和随访，2个月后复查抗心磷脂抗体等风湿指标，需风湿免疫科随诊。

好雨知时节，当春乃发生，随风潜入夜，润物细无声，谢谢各位老师的倾听，祝大家周末愉快，工作顺利！

地址：宁夏银川市金凤区正源北街301号宁夏人民医院住院部11楼18病区血液内科
科室电话：0951-5920272
鸣谢：宁夏人民医院临床医学检验诊断中心血液病理组白洁、李芳老师团队长期以来对血液病骨髓病理的指导和贡献。
文稿作者：李叶琼 天津医科大学硕士研究生 主治医师 长期从事血液病及复杂疑难疾病诊断及治疗工作。