3.21世界唐氏综合征日—与我们同在

2023年3月21日是第12个世界唐氏综合征日。

因为21号染色体多找了一个玩伴，让唐宝宝来到了人间，所以世界上多了一种唐氏综合征患儿—遗憾折翼的蜜糖天使。

🤔什么是唐氏综合征？唐氏综合征患儿是怎么引起的？

👉唐氏综合征是一种21号染色体异常导致的染色体病。该病症主要是由于母亲高龄、遗传、致畸物质所导致的。

🤔唐氏综合征患儿有什么特征？

👉患儿主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。

    智力落后是该病最突出和严重的表现。患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。可伴有先天性心脏病，胃肠道、眼部等多种畸形。

🤔如何预防唐氏综合征？

👉1.遗传咨询

    孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

    2.产前诊断

    产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

🤔唐氏综合征患儿应该如何进行早期干预？

👉0-6岁的蜜糖宝宝需要通过早期干预课程来协助其智力开发及认知加强。甚至多个案例显示，早期干预能使蜜糖宝宝有较好的协调能力、自我照顾能力，及较高的智商。此外，各种研究均肯定唐氏患儿的可教育性，以及早期干预的必要性和效果，并证实接受过早期干预的儿童比未受早期干预的儿童，动作及技能方面的发展均较早。若婴儿时期就给予早期疗育对蜜糖宝宝的适应能力及智力的发展必有较正向的影响。同时若父母亲有较高的动机和较多的参与，以及在课程上多方面的配合，孩子的发展结果也会更加明朗。

营口市残疾人服务中心康复办—智力障碍儿童康复科针对智力落后儿童（唐氏 等）开展了一系列干预康复课程。康复课程根据智力障碍儿童康复的六大领域（语言、认知、感统、精细、生活自理、社会适应）进行个别化教学。让蜜糖宝宝在早期干预的年龄段更加有效的康复、成长，更好的融入生活。