肌营养不良症（muscular dystrophy）是指慢性进行性加重的肌肉无力\肌肉萎缩的一组疾病。由于基因缺陷，导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。部分患者在儿童期发病，部分患者在青春期或成年后才发病。
肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，近十几年来，由于 电子显微镜 技术的应用，遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展，对肌营养不良症的病态研究正在以假性肥大型肌营养不良症(Duchenne)为中心逐渐深入。
强直性肌营养不良症属于强直性肌病，是一种常染色体显性遗传病，是由染色体异常所引起。其主要特征是肌肉无力、肌肉强直与肌肉萎缩。除了有肌肉病变以外，患者还常常伴有其他系统受累，比如眼睛常有白内障，心脏有心律失常，内分泌系统有糖尿病，秃发、多汗，以及性功能障碍等自主神经异常的表现。
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