形态似原幼单的ETP-ALL一例

今天的病例讨论结果是ETP-ALL。
一、细胞形态学:
1.ALL
2.建议免疫分型、染色体及分子生物学检查
二、免疫分型:
ETP-ALL。
三、细胞遗传学:
常规染色体示多倍体复杂核型，见报告。

四、分子生物学:
56种髓系白血病基因检测，除WT1阳性外，余阴性。
63种AML MDS等，FLT3-TKD阳性。余未见异常。
综上所述该患者诊断明确。

本病例考验的是一对病理报告的认识，注意哪家医院的病例报告，可信度如何？复片开始同学们说纵膈活检病理诊断髓系肉瘤，我没看骨髓就是那可能是AML。同时让同学马上查哪家医院的报告，然后告诉我是南京某医院，我说不可信，不能排除淋巴瘤。
二细胞形态的把控，细胞形态在诊断中虽存在问题，到若你的把控能力强，还是能起到决定作用的，比如本患者的细胞具有明显淋巴类特征，胞体较大，且大小不等，但较规则。胞质量较多，嗜碱性明显，无颗粒。核大，且异形性明显，有凹陷、切迹核核裂，核染色质较粗，厚实感明显，核仁可见。典型淋巴类特征。我看到这样的细胞特征时我就表示怀疑原病理诊断，我直接说该患者是淋巴类恶性血液病，非髓系，除非该患者存在两种肿瘤，然后我查看了病史，该患者的病理报告为地方医院报告，可信度就不高。因此不要被病理诊断的髓系肉瘤所迷惑。纵膈肿块不是说没有髓系肉瘤，到T细胞淋巴瘤/白血病多见。
一个病理诊断可信与否，要查看报告给出医院的级别。

再次复习一下ETP：
尽管近10多年已由大量关于T-ALL遗传学亚型的研究，来发现非重叠的遗传学亚型及进行危险度分层，但目前仍未精准特异的遗传学发现。不过，WHO，2016有两种临时分型列入T-ALL。
一、早期前体T淋巴细胞白血病(ETP-ALL)。
1.ETP-ALL具有特殊的免疫分型，表明其仅限于早期T细胞分化，并在免疫分型和遗传学方面保留一些髓系及干细胞特征。
ETP-ALL表达CD7，但不表达CD1a和CD8，还表达一些髓系/干细胞抗原，如CD34、CD117、HLA-DR、CD13、CD33、CD11b或CD65。
典型表型还包括CD2和cCD3，以及CD4。
2.细胞化学染色POX原幼细胞阳性率必须<3％。
符合以上两条才是真正的ETP-ALL。
若POX染色原幼细胞阳性率≥3%，即使免疫分型给出的诊断是ETP-ALL，最终只能是急性混合(M-T)细胞白血病。
二、NK细胞-ALL。

在旧分类中，NK细胞-ALL作为临时分型归类在系列不明的急性白血病中，2016年将其归类于T-ALL。
这类疾病的诊断较为困难，许多病例因N-CAM(CD56)阳性被报道为NK白血病，以后研究发现这是浆样树突状细胞白血病特征。
早期的NK前体细胞缺乏特殊标记，很多标记与T-ALL重叠，如CD7、CD2，甚至CD5和胞浆CD3(cCD3)。导致NK-ALL和T-ALL鉴别困难。CD16虽然是更成熟和特异的标记，但是几乎不在急性白血病上表达。
而另一些特异性表达在NK前体细胞上的标记，如CD94和CD161，一般不作为常规检测内容。
根据旧分型，NK细胞-ALL诊断依据:
1.同时表达CD56和幼稚T细胞标记，如CD7、CD2，甚至cCD3，没有B细胞和髓系标记。
2.T细胞及免疫球蛋白受体基因位于体细胞结构中。
3.并排除急性浆样树突状细胞白血病。
注意:
胞质量少至中等，嗜碱明显，核异形性明显，核染色质较粗，厚实感明显，多为淋巴类。