血红蛋白病是一组遗传性溶血性贫血。分为珠蛋白肽链合成数量异常(地中海贫血)和异常血红蛋白病两大类。
一、珠蛋白肽链合成数量异常(地中海贫血)
地中海贫血(thalassemia)亦译为海洋性贫血，是因某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或一种以上珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡所引起的HA,以溶血、无效红细胞生成及不同程度的小细胞低色素性贫血为特征。主要有a和β地中海贫血两类,分别累及a和β珠蛋白基因。还有少见类型是由其他珠蛋白基因异常所致。本病呈世界性分布,多见于东南亚、地中海区域,我国西南、华南一-带为高发地区。
二、 异常血红蛋白病
异常血红蛋白病是一组遗传性珠蛋白链结构异常的血红蛋白病,珠蛋白肽链出现单个或双氨基酸替代、缺失、插入、链延伸、链融合等肽链结构改变导致血红蛋白功能和理化性质的变化或异常,表现为珠蛋白链多聚体形成(镰状细胞贫血)、氧亲和力变化、形成不稳定血红蛋白或高铁血红蛋白等,以溶血、发绀、血管阻塞为主要临床表现,绝大多数为常染色体显性遗传病。
(一)镰状细胞贫血
又称血红蛋白S(HbS)病,主要见于黑人。因β珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所致。HbS在缺氧情况下形成溶解度很低的螺旋形多聚体,使红细胞扭曲成镰状细胞(镰变)。这类细胞机械脆性增高，变形性差,易发生血管外和血管内溶血。僵硬的红细胞在微循环中淤滞,也可造成血管阻塞。临床表现为黄疸、贫血及肝、脾大。病情可急剧加重或出现危象,血管阻塞危象最为常见，可造成肢体或脏器的疼痛或功能障碍甚至坏死,其他急性事件包括再障危象、巨幼细胞危象和脾扣留危象等,可出现病情急剧恶化，甚至危及生命。杂合子一般不发生镰变和贫血。红细胞镰变试验时可见大量镰状红细胞、血红蛋白电泳发现HbS将有助于诊断。本病治疗主要是对症治疗，包括各种急性事件、危象的预防和处理,抗感染、补液和输血等，羟基脲能够诱导HbF合成,HbF有抗镰变作用,可以在一-定程度上缓解病情和疼痛。
(二)不稳定血红蛋白病
本病是由于珠蛋白链氨基酸替换或缺失导致血红蛋白空间构象改变，形成不稳定血红蛋白,约有120余种。不稳定的珠蛋白链在细胞内发生沉淀,形成海因小体，使红细胞变形性降低和膜通透性增加，易于在脾脏内被破坏。轻者无贫血，发热或氧化性药物可诱发溶血。患者海因小体生成试验阳性，异丙醇试验及热变性试验阳性。本病一般不需特殊治疗，,控制感染和避免服用磺胺类及其他氧化药物。
(三)血红蛋白M( HbM)病
HbM是由于珠蛋白链氨基酸替代,使血红素的铁易于氧化为高铁(Fe*)状态,至今共发现7种变异类型。本病的发病率很低,仅发现杂合子。患者可有发绀,溶血多不明显。实验室检查可见高铁血红蛋白增高,但一般不超过30%,有异常血红蛋白吸收光谱。本病不需治疗。
(四)氧亲和力增高的血红蛋白病
本病是由于珠蛋白肽链发生氨基酸替代,改变了血红蛋白的立体空间构象,造成其氧亲和力增高,氧解离曲线左移,引起动脉血氧饱和度下降和组织缺氧,可出现代偿性红细胞增多症，测定氧解离曲线有助于与真性红细胞增多症相区别，如出现明显的血液高黏滞征象应予对症治疗。
(五)其他
HbE病是由于珠蛋白β链第26位谷氨酸被赖氨酸替代，为我国最常见的异常血红蛋白病，广东及云南省多见。纯合子仅有轻度溶血性贫血，呈小细胞低色素性，靶形细胞可达25%~75%。
南石医院血液内科治疗各种类型的贫血。
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