随着国家区域医疗中心建设与京宁合作的不断推进，一批批北大医院专家下沉基层，造福宁夏妇女儿童。1月14日下午2点，北京大学第一医院遗传代谢病专家杨艳玲教授冒着严寒，迎着雪花，风尘仆仆来到北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心指导工作。
科室业务指导。杨艳玲教授首先听取了支部书记毛新梅主任做的科室汇报，宁夏新生儿疾病筛查中心负责全区新生儿遗传代谢病筛查项目，截至目前筛查新生儿100多万，确诊各种遗传代谢病、罕见病患者25种1700多名。杨艳玲教授对科室业务发展、遗传代谢病患者诊断、治疗、随访管理、母胎医学和营养代谢相关性疾病、科室人员工作中存在各种疑问等进行了交流探讨并给出了很好的建议，针对科研课题的选项、罕见病病例报道、论文撰写，患者管理治疗随访中应更多关注父母营养状况等问题进行了指导，同时分享了自己在遗传代谢病患者治疗中的多个案例，增强大家对各种遗传代谢病及罕见病的认识。
疑难病例讨论：杨艳玲教授随后和科室人员对7份疑难遗传代谢病及罕见病病例进行了讨论，对每一份疑难病例给出了明确诊断和治疗随访建议。科室人员表示受益匪浅，通过本次专家面对面交流指导，解决了科室长期在遗传代谢病及罕见病诊治管理工作中积累的一些疑问，拓展了业务人员科研思路，对提高宁夏地区遗传代谢病患者诊断、治疗、长期随访管理起到促进作用。
罕见病义诊。15日上午8：00-12：00，杨艳玲教授进行了遗传代谢病及罕见病义诊活动，接诊了甲基丙二酸血症、丙酸血症、线粒体DNA耗竭症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、Wolf-Hirschhrn（WHS）综合征、高精氨酸血症、瓜氨酸血症肝移植术后等10名患者，杨教授仔细阅读每一位患儿病例资料，并进行详细查体，给予疾病咨询指导与治疗建议，使这些遗传代谢病、罕见病患者在家门口就享受到北大医院一流的专家医疗服务。