结节硬化结节性硬化症(tuberous sclerosis complex ,TSC)又称Bourneville综合征,属神经皮肤综合征的一种为常染色体显性遗传性疾病，表现为良性肿瘤或错构瘤，可影响任何器官或系统。临床上有典型的三联征，即癫痫、智力低下、皮脂腺瘤。超过90%的患者由于出现脑部良性肿瘤而表现癫痫发作。
结节性硬化症累及脑、肾是患者死亡的重要原因,其特征性表现为双侧侧脑室钙化结节,并突入侧脑室;肾脏多发血管平滑肌脂肪瘤多累及双侧。结节性硬化症侵犯肺部的特征性表现为肺淋巴管平滑肌瘤,但极少发生，易误诊为散发的肺淋巴管平滑肌瘤。结节性硬化症患者的年龄越大,发生肺淋巴管平滑肌瘤病的可能性越大。
本病脑部特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节, 呈错构瘤样,伴有钙质沉着,广泛发生,于大脑皮层、皮层下、白质、脑室、室管膜下，病症可多发,大小不一,以室管膜下钙化结节最常见。
因为结节性硬化有很多不同的表现，所以医生在病人身上发现两个TSC的主要特征时才能进行诊断。心脏横纹肌瘤是其中一个主要特征，为常见于幼儿的心肌生长异常，有时也可在孕期进行超声检查时发现。
其它主要特征包括特殊的皮肤异常生长或色素沉着，特殊的良性肿瘤或增殖，如大脑室管膜下结节或室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGAs)，肺淋巴管肌瘤病（LAM），肾的血管肌脂瘤，大脑结节或眼的错构瘤。此外，在患者只有一个主要特征时，还有一些次要的特征帮助诊断。TSC也可通过基因检测诊断。具体标准参见最新诊断标准表。
结节性硬化需要做哪些检查呢?
1.头颅平片:脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。
2.头颅CT或MRI :平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病原,部分结节可显示高密度钙化,为双侧多发性,增强呈普遍增强,结节更清晰,可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。
3.脑电图:可见高幅失律和各种癫痫波。
4.腹部超声:可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。
5超声心动图:新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤,肿瘤在最初三年内变小过程显著,成年逐步消失,故大龄儿童及成人检测阳性率低。
关于结节性硬化症的诊断：
根据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退可做临床诊断，头颅X线摄片，在50%～70%的病人可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在，至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化点及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他内脏肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。
因结节性硬化症并发症颇多，西药药效常常难以进入并在病根处发挥效果，所以西医现在对结节性硬化并没有特别好医治手法。而中医医治结节性硬化以调理脏腑、疏通经络和补益气血为主，进而到达标本兼治的效果。中医是现在患者较为认可的疗法，因手术医治面部皮脂腺大部分患者有复发的迹象，导致备受折磨，中医辩证施治对于结节性硬化并发症的优势清楚明了也是大部分患者比较喜爱的，所以对于结节性硬化的治疗采用中医药是不错的！
消结通三汤药理以解毒、活血、健脑、开窍、通络、益肾、通窍为治疗原则，以通络解毒、滋阴补气、淳香开窍、益气健脾、活血化瘀，祛痰开窍、通络消结为基础。主要运用中药活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善。因心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍，平肝泻火、祛痰开窍。通过通过活血消症、化痰散结、软坚消石达到通络消结，促使各受损的器官恢复正常生理功能。
现在对结节性硬化症的治疗已经形成了一套完整的治疗方案，大夫会根据每个患者的具体情况，一人一方，灵活调成。采用中医药疗法配合心理疗法，日常锻炼各项护理，使不少病人走出抑郁烦闷的心境，提高了生活质量。虽然此疗法并不能直接根治本病，但确实是当下极佳的手段，对治疗结节性硬化效果是比较不错的，得了结节性硬化不要气馁，只要治疗就有无限可能。