患者女，28岁，以“发作性肢体抖动10年，加重伴反应迟钝5年”为主诉入院.
10年前（18岁）患者出现发作性肢体抖动，表现为肢体远端不自主抖动一下，部位不固定，数天发作1次，偶有发作性四肢抽搐，伴意识丧失，四肢抽搐约1月发作1次。不伴有愣神发作，无视幻觉，未诊治。
5年前抖动发作频繁，可为头部、肢体远端及全身抖动一下，每天发作几十次，清醒及睡眠均有发作，情绪差、劳累易诱发，四肢抽搐每周-1月发作1次，给于“丙戊酸钠缓释片0.5g bid”,肢体抖动未再发作，服药数月后自行停药，再次服用“丙戊酸钠缓释片”效果差，并逐渐出现反应迟钝，交流困难，行动迟缓，期间反复就诊，调整药物效果差，现为进一步诊治前来我院。
患者出生时无难产、缺血缺氧、低血糖，无外伤、脑炎等病史；生长发育正常；家族史无特殊。
神经系统查体：
神志清，精神差，语言缓慢，计算力、记忆力下降，颅神经（-），四肢肌张力正常，肌力Ⅴ级，双手指鼻试验、双侧跟膝胫试验尚稳准，双侧痛觉对称存在，双侧巴氏征（-）。脑膜刺激征阴性。可见肢体远端频繁肌阵挛。
辅助检查：血常规、肝肾功、凝血功能、心肌酶等未见明显异常。眼底照相未见明显异常，未见樱桃红斑。
头部磁共振平扫示双侧大脑半球及小脑半球脑沟脑裂增宽，余未见明显异常。
视频脑电图：背景节律为弥漫性中高波幅，θ-δ频段慢波，缺乏α节律。
视频脑电图发作间期异常放电：多灶性高波幅尖慢、棘慢复合波呈单个或短程阵发性发放。
发作期视频脑电图：患者双手抖动一下，同步脑电图表现为广泛性高波幅棘波呈短程阵发性发放。
发作期视频脑电图：患者全身抖动一下，同步脑电图表现为广泛性高波幅棘波呈短程阵发性发放。
全外显子基因检结果：在EPM2A基因发现一处纯合变异。
疾例分析：患者女性，18岁发病，2种癫痫发作形式: 1、多灶性及全身性肌阵挛发作 2、全面性强直阵挛发作。伴有进行性加重的认知障碍。无共济失调、幻觉、视力损害。
视频脑电图示：背景节律为弥漫性中高波幅，θ-δ频段慢波，缺乏α节律；异常放电：多灶性高波幅尖慢、棘慢复合波呈单个或短程阵发性发放。记录过程中频繁临床发作，表现为肢体远端、头部或全身抖动一下或数下，同步脑电图表现为广泛性高波幅棘、棘慢复合波波呈单个或短程阵发性发放，抖动与放电可无锁时关系。
基因检测结果提示： 在EPM2A基因发现一处纯合变异。EPM2A基因是常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛癫痫2B型的致病基因。
诊断：肌阵挛发作
全面强直阵挛发作
癫痫综合征：进行肌阵挛癫痫-Lafora病
病因：遗传性
共患病：无
患者经过长程视频脑电图、基因检测等检查手段，最终诊断为进行性肌阵挛癫痫-Lafora病，这对于患者的治疗及预后有指导作用。患者现服用左乙拉西坦0.75g bid,苯巴比妥片30mg bid,丙戊酸钠缓释片0.5g qn,2月来全面强直阵挛发作消失，肌阵挛数天发作1次,现可自己吃饭、穿衣，可简单交流，生活受到明显获益。
进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组与遗传密切相关的疾病，该病早期阶段容易与其他特发性癫痫相混淆，但经过正规抗癫痫治疗效差同时出现进行性加重的神经功能障碍。我们通过影像学检查，长程视频脑电图、基因检测等检查方法，使该疾病得到早期规范的诊治，减少患者癫痫发作，改善患者的生活质量。
审稿人：张天霞 刘献玲
编辑人：王英