第十届长江妇儿医学发展论坛内分泌论坛暨第十一届儿科内分泌遗传代谢疾病诊疗进展学习班报道（上篇）

武汉儿童医院副院长刘智胜为大会开幕致词。

武汉儿童医院遗传代谢内分泌科姚辉主任通过四个病例的引入为学员们深入的解析46,XY卵巢缺失。指出卵巢缺如的主要原因包括卵巢扭转和血管意外、胚胎因素等，并以卵巢消失的生理程序，讲解卵巢萎缩和卵巢早衰的概念、病因及发病机制。深入阐述了早发性卵巢功能不全（POI），卵巢储备功能减退和卵巢早衰的定义、POI的诊断、临床特点及辅助检查，其中高达70%的POI患者的潜在病因仍然未知，全外显子组或全基因组测序研究已在30%-35%的患者中确定了POI的病因。随后姚辉教授再次回顾四则病例并指出POI的病因与自身免疫、遗传等因素相关。最后介绍了目前卵巢缺失和POI的治疗方式以雌孕激素替代为主，与此同时生育力保存技术的进步也给POI患儿的生育带来新的希望。

武汉儿童医院遗传代谢内分泌科陈晓红教授为大家介绍了尿素循环障碍(UCDs)的急性期治疗及长期管理。UCDs是由于尿素循环相关酶或转运蛋白的缺陷，导致氨无法被正常代谢，出现高氨血症，从而损害大脑和其他器官。急性期的治疗目标是迅速降低血氨，采用停止蛋白摄入、补充能量和降氨药物等措施，必要时进行血液透析。长期管理包括低蛋白饮食、药物维持治疗（如精氨酸、氮清除剂），并定期监测患者的血氨、氨基酸及其他代谢指标。慢性高氨血症可导致神经系统的慢性损伤及肝脏功能障碍，因此需持续管理血氨水平。对于无法通过药物和饮食控制血氨的患者，肝移植是一种有效的治疗手段。该病的早期识别和治疗对改善预后至关重要。

河北医科大学第二医院的张会丰教授为我们分享了《磷代谢相关的遗传性疾病的研究进展》。张教授详细阐述了影响血磷的因素，包括不同的年龄、饮食及时间均可影响血磷的水平。其次阐述了调节血磷的激素，包括甲状旁腺激素、骨化三醇和FGF23，及这些激素调节血磷的具体机制。最后也介绍了出现血磷异常的一些遗传性疾病。让我们对血磷有了更全面的认识。

广西医科大学第二附属医院的范歆教授从特纳综合征的概述，延伸到特纳综合征细胞遗传学、分子遗传学和表观遗传学研究进展。总结了所有存活的TS可能都是隐匿的嵌合体，不同组织中异常核型嵌合的比例，与该组织出现的表型相关；基因多态性与相应表型的易感性有关；TS患者具有不同的甲基化状态 以及不同的RNA表达谱 显示出全基因组低甲基化。X染色体数目的改变影响整个基因组大量位点的甲基化。对今后的临床工作有一定的指导意义。

中山大学附属第一医院的张军教授从一个疑难病例入手，指出性发育异常患儿性别决定的困境。首先详细回顾了性腺发育过程，性别决定及性别分化过程中的复杂的基因调控。解答了如何评估DSD患儿内外生殖器及第二性征、性腺功能及生殖潜能，同时需重点关注肿瘤风险，尽可能最大程度保留生殖潜能。最后提出性别分配时要以病人-家庭为中心，考虑多因素的决策。

武汉儿童医院遗传代谢内分泌科的陈晓倩医师为大家带来了雄激素不敏感综合征的再认识。她从3个典型病例入手，基于最新的专家共识，详细解析了儿童雄激素不敏感综合征的遗传学分子机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。其反复强调，儿童AIS的临床诊疗需结合AR遗传基因学分析、外生殖器男性化程度、内分泌激素特征、肿瘤风险评估和内分泌激素治疗反应情况，由患儿自主、家长及MDT共同决策抚养性别。早期处置腹腔内性腺，在严格监测性腺肿瘤风险前提下，尽可能保留性腺组织，把握性腺切除时机，给予适当的激素替代，保证青春期发育，为今后性别重置提供机会，同时还需关注骨骼、代谢、心理及生育力等长期预后。

武汉儿童医院心血管内科的张勇教授为我们分享了《儿童高血压的采集评估策略》。张勇教授首先强调了儿童精确测量血压的必要性，其次介绍了儿童高血压的诊断标准，并详细阐述了24小时动态血压监测的优势、具体的监测方案、临床应用及适应证。并强调了清晨高血压的重要性，其会明显增加心血管疾病的概率。最后为我们分享了原发性和继发性高血压的鉴别及儿童高血压的治疗原则。

武汉儿童医院妇产科钟媛媛教授针对青春期异常子宫出血(AUB)的诊断及治疗进行了详细的梳理。首先介绍了青春期AUB的定义和分类，指出青春期AUB最常见的原因为HPO轴不成熟所致的排卵障碍。其次根据出血紧急情况和严重程度评估进行出血期紧急处理。详细介绍了出血期不同药物的差异及方案选择，其中激素治疗的原则及方法是重点和难点。此外强调长期管理对AUB患者而言也十分重要。规范的调整月经周期、定期随访以及患者宣教都任重而道远。

武汉儿童医院遗传代谢内分泌科的姚辉主任就GH激发试验和IGF-1水平检测对生长激素缺乏症的诊断意义和思考进行详细阐述。她通过介绍矮身材的病因进而引出其一GH/IGF-1轴缺乏，指出GH/IGF-1轴对儿童生长发育具有关键性作用，它们相互作用影响骨骼生长发育。依据国内外指南推荐GH激发实验可常规用于疑似GHD诊断，但其峰值受BMI、青春期发育状态、年龄和性别等因素的影响。临床诊断应结合IGF1、生长速率、骨龄等多种指标综合评估。IGF1的检测可用于GHD辅助诊断、筛查及治疗监测，但仍存在不确定性，临床上其临界值还未确定，不同患儿存在差异，需综合评估其他临床指标以帮助患儿早期确诊并以改善其临床结局。