耳聋是临床常见发病率最高的遗传性疾病之一。我国第二次残疾人抽样调查结果显示，听力言语残疾者2780万人，占残疾人总数的33.52%，平均每年新增3-6万名聋儿，其中迟发性与药物性聋儿约3万名。
遗传性耳聋是由于耳聋基因突变而导致的听力障碍，主要是由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代，代代相传。在听力正常人群中至少5%-6%的人是耳聋基因突变携带者，超过80%聋儿是听力正常父母所生。
耳聋基因检测的意义：许多人都会以为我家没有耳聋患者查耳聋基因干什么，如果是基因导致的，即使检测出来也改变不了事实，又有什么用呢？
家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人：在我国，正常人耳聋基因携带率为5%—6%，这些携带者一般不会表现出耳聋症状，但是同时携带有相同耳聋基因的听力正常父母一旦结婚生育，其宝宝则有一定机率遗传到耳聋基因而发生听力障碍，80%的听障儿童为听力正常的父母所生。所以，对于家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人，有必要检测是否为缺陷基因的携带者。
对于孕妇耳聋基因携带者，新生儿检测也是至关重要的。耳聋是新生儿最常见的出生缺陷之一，也目前主要的致残原因之一，现在新生儿出生后会进行听力筛查，但仍可能存在漏检，孕妈如果属于耳聋基因携带者无论听力筛查是否通过都应该为新生儿进行耳聋基因检测，及早发现先天性、迟发性、药物性耳聋并早干预、早预防。
耳聋基因检测的意义重大，虽然目前的基因检测程度仍然有限，但大多数耳聋的病因可以通过基因检测确定。
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