过了NT之后，很多宝妈会有个疑问，唐筛没问题要不要做个无创？或者准备唐筛的时候担心结果不太准确，要不要直接做无创？无创没问题但是属于高龄产妇，是否还有必要做羊水穿刺？
那么关于这些小知识
你又了解多少呢？
科普小知识
01、唐氏筛查
第一种普通的唐氏筛查，它的适用人群是小于35岁，没有遗传病史，而且没有不良孕史的孕妈，也就是说没有生过或怀过先天畸形孩子的病史；唐氏筛查的优点就是价格不高比较经济，但缺点就是准确率没有这么高，大概在60%-70%，那么唐筛只是提供高风险和低风险的提示，而不是最终诊断。
02、无创DNA筛查
无创DNA的检查方式也和唐筛一样，是通过抽取母体静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。它的准确率高于普通的唐氏筛查，对于唐氏综合症的筛查准确率可以达到95%以上，无创DNA的筛查主要是针对18三体、21三体和13三体，对这3种的染色体的异常，但对于其他的染色体的筛查的准确率并没有这么高。
03、无创DNA升级版无创PLUS
与普通无创 DNA 检测相比，无创 plus 可以检测更多的染色体异常情况。除了能检测常见的 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和 13-三体综合征外，还可以对更多的染色体微缺失、微重复等异常情况进行筛查，对于常见染色体异常的检出率较高。需要注意的是，无创 plus 虽然具有较高的准确性，但仍不能替代羊水穿刺等有创产前诊断方法。如果无创 plus 检测结果为高风险，医生通常会建议进行羊水穿刺等进一步检查以明确诊断。
04、羊水穿刺
羊水穿刺与前面提到的两种筛查方式不同，羊水穿刺是我们产前诊断的金标准，是通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息，它的准确率基本可以达到100%。那么对于以下提及的人群，我们建议直接选择做羊水穿刺，不可以做无创，更不可以做唐氏筛查。第一如果你是年龄大于40岁的孕妈，第二如果你本人或你爱人家族内有遗传性疾病，第三如果B超提示胎儿有结构的问题，那么建议直接做羊水穿刺。
无论是唐氏筛查还是无创DNA，只是一个筛查，并不是产前诊断，如果需要明确必须要做羊水穿刺。如果说羊水穿刺的缺点，那就是它确实有一定的流产率和感染率，但是发生率比较小1%，它广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史，技术比较成熟，也是目前最常用的产前诊断技术！
正常流程是唐筛、无创有风险提示就建议羊穿，唐筛和无创精准度不一样，目前唐筛基本都是免费的，无创得自费且价格不便宜，无创plus筛查的范围和羊穿差不多，如果是基本检查没问题又不想做羊穿的，无创plus还是比较好的选择。
对于唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺，大家知道要如何选择了吧。
—END—
撰稿：苏丹丹
电话微信同号15865821138
周五全天门诊
菏泽市第六人民医院产一科
