一、婚前及孕前预防
婚前检查
通过询问病史、家族遗传史、进行体格检查和必要的实验室检查，能发现一些可能影响生育和胎儿健康的疾病，例如传染性疾病（如乙肝、梅毒等）、遗传性疾病等，从而给予相应的医学建议。
遗传咨询
对于有家族遗传病史、曾生育过出生缺陷儿或有反复流产等不良孕产史的夫妇，遗传咨询非常关键。专业人员可以评估遗传因素对胎儿的影响风险，提供科学的生育建议，如是否适合生育、产前诊断的方法等。
孕前保健
女性在孕前要做好充分准备，包括调整生活方式，如戒烟、戒酒、避免熬夜，保持良好的作息规律。
合理饮食，保证营养均衡，补充叶酸，一般建议在孕前 3 个月开始，每日补充 0.4 - 0.8 毫克叶酸，可以有效预防胎儿神经管畸形。
男性也需要注意生活习惯，避免高温环境、避免接触有毒有害物质等，以保证精子质量。
二、孕期预防
定期产检
孕早期（一般 6 - 8 周开始）进行超声检查，确定宫内妊娠，核实孕周，并评估胚胎发育情况。
孕中期（15 - 20 周）进行唐氏筛查，通过检测孕妇血清中的某些标志物，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
孕中期（20 - 24 周）进行系统超声检查，也称为大排畸检查，可以对胎儿的各个器官进行详细检查，排查胎儿结构畸形，如先天性心脏病、唇腭裂、肢体畸形等。
孕晚期（28 - 36 周）进行常规产检，包括胎心监护、超声检查等，监测胎儿在宫内的安危情况。
避免不良因素
孕妇要避免接触有毒有害物质，如农药、化学试剂、放射性物质等。
避免感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等，这些病原体感染可能导致胎儿畸形。
谨慎用药，尤其是在孕早期，很多药物可能对胎儿发育造成影响，孕妇用药需在医生的指导下进行。
三、新生儿筛查
新生儿疾病筛查
通常在新生儿出生 3 - 7 天内采集足跟血进行筛查，主要筛查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病。
这些疾病如果能在新生儿期及时发现并进行干预治疗，可以避免或减少对新生儿智力和身体发育的影响。