2024年9月12日是预防出生缺陷日，今年活动主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。
关于出生缺陷我们共同来了解
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常，以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
预防出生缺陷的重要意义
出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量。
出生缺陷患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
出生缺陷严重影响人口素质、带来严重社会负担、阻碍健康中国目标实现。
如何预防出生缺陷呢？
根据世界卫生组织（WHO）规定，出生缺陷采取三级预防策略。简单来说，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。
1️⃣一级预防
出生缺陷一级预防是指在孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段进行综合干预。这是防止出生缺陷的第一道防线，具体措施包括：
（1）避免近亲结婚生育和低龄、大龄生育；有疾病家族史者主动进行遗传咨询。（2）孕前3个月（至少1个月）至孕后3个月补充叶酸（可以有效预防神经管畸形的发生），条件允许整个孕期都可以服用含有叶酸的营养制剂；
（3）食盐加碘（可预防地方性克汀病）；（4）孕前接种风疹、乙肝、流感等疫苗，管理宠物，及时对已感染微生物及传染性疾病情况采取措施；
（5）避免接触生活及职业环境中污染、高温、辐射、病毒等有害因素
（6）改善吸烟、饮酒、吸毒等不良生活方式，避免二手烟环境
（7）积极控制孕前基础疾病，主动进行孕前健康体检，在专业医生指导下合理用药，孕早期早发现和早治疗糖尿病、高血压等疾病；
2️⃣二级预防
二级预防是指在孕期进行产前筛查和产前诊断。这是防止出生缺陷的第二道防线做好孕期保健须做以下早孕期保健，定期产检，及早识别、监测和管理妊娠高血压、糖尿病等妊娠并发症和合并症;保持心理健康，积极寻求家庭和朋友等社会支持;选择适宜的运动方式，适度适量开展运动锻炼，规律作息。
（1）产前进行血清甲胎蛋白检查，筛查神经管畸形等；
（2）孕9～13周进行唐氏综合征筛查；（3）孕11～13周做B超测量胎儿颈项透明层（NT），进行染色体病筛查；
（4）孕16～24周做B超，筛查约80%的体表和内脏畸形；
（5）孕19～23周行羊膜腔穿刺做羊水检查，进行染色体病诊断；
3️⃣三级预防
出生缺陷第三级预防是指及早发现和治疗出生缺陷儿，尽量改善其预后。这是最大限度地减轻出生缺陷危害、提高患儿生活质量的第三道防线，具体措施包括：
（1）筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期干预；
（2）筛查新生儿听力，对先天性耳聋早期发现早期干预，减轻残疾程度；
3）通过规范体检，及早发现出生缺陷儿的畸形缺陷（如髋关节脱位、马蹄内翻足、先天性心脏病、唇鄂裂等），适时进行手术治疗。如唇鄂裂患儿出生时无法吸吮，喂养困难，1岁后发生语言功能障碍，对这些孩子要尽早进行手术修复，越早治疗效果越好。
预防出生缺陷，需要我们每个人的共同努力。政府部门应加大宣传力度，提高公众对出生缺陷的认识和重视程度；医疗机构要不断提高服务水平，为孕妇和新生儿提供优质的医疗保健服务；社会各界也要积极参与，营造关爱生命、预防出生缺陷的良好氛围。
让我们携手共进，从每一个细节做起，预防出生缺陷，为新生命的诞生撑起一片蓝天，让每一个孩子都能健康、快乐地成长。