临床上越来越重视同型半胱氨酸的检测，但大部分人对高同型半胱氨酸血症的临床意义及其危害性的认识还不够全面，本文将就同型半胱氨酸的应用及意义进行简要的科普。
1.同型半胱氨酸是什么？
同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy，)是一种含硫氨基酸,是甲硫氨酸（蛋氨酸）脱甲基后的产物,这是同型半胱氨酸的唯一来源。多种因素可导致血总同型半胱氨酸(total homocysteine, tHcy)水平的蓄积,形成高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia, HHcy),简称高同。
高同型半胱氨酸血症是一种异常状态，可导致机体细胞、组织、器官的损伤，是许多慢性疾病发生的独立危险因素或重要危险因素,与高血压、高血脂、高血糖、高尿酸一样，是判定健康风险的重要指标之一，又被称为第五高，高同型半胱氨酸血症意味着蛋白质/氨基酸代谢的异常，高同型半胱氨酸血症可影响全生命周期的各个阶段，其对人体的危害比高血压、高血脂、高血糖、高尿酸更有过之而无不及。
2.同型半胱氨酸的代谢
同型半胱氨酸在机体内的代谢途径有三条，分别是叶酸途径、甜菜碱途径和转硫化途径。参与这些代谢途径的叶酸、维生素B6和维生素B12等因子的缺乏以及叶酸基因MTHFR、甲硫氨酸合成酶（MS）和胱硫醚β合酶（CBS）等酶的缺陷均可影响同型半胱氨酸的代谢从而导致高同型半胱氨酸血症的发生。
3.导致高同型半胱氨酸血症的危险因素
参与同型半胱氨酸代谢的酶或辅酶的先天或后天障碍均可致高同型半胱氨酸血症的发生，主要因素有
①遗传因素
参与同型半胱氨酸代谢的某些关键酶或辅酶的基因突变或是蛋白合成不足，均可导致高同型半胱氨酸血症；
②营养及生活方式
饮酒、吸烟、挑食等不良生活方式均可引起叶酸、维生素 B12 和 B6 的消耗过多或摄入过少，从而导致同型半胱氨酸升高；
③年龄和性别
同型半胱氨酸随着年龄增长而升高，男性高于女性，女性绝经后高于绝经前；
④疾病和药物
肾功能不全、甲状腺功能减退、硬皮病、贫血和恶性肿瘤等疾病以及应用氨甲蝶呤、一氧化氮、抗癫痫药、利尿剂、烟酸等药物可使同型半胱氨酸水平升高。
4.高同型半胱氨酸血症与疾病的关系
高同型半胱氨酸血症可导致各个组织或器官的损伤，与高同型半胱氨酸血症相关的疾病有：
①心脑血管疾病
高同型半胱氨酸血症是导致动脉粥样硬化的独立危险因素，可引发脑卒中、心肌梗死、静脉血栓等心脑血管疾病。
②痴呆
同型半胱氨酸作为神经毒素，通过断裂 DNA 引发细胞凋亡，促进神经变性，包括阿尔茨海默病、帕金森病等和血管性痴呆等；并可用于预测阿尔茨海默病的风险。
③骨骼
高同型半胱氨酸血症可损害成骨细胞和破骨细胞，破坏胶原分子的交联，减少骨量，导致骨强度降低，发生骨折的风险增加。
④妊娠期疾病
高同型半胱氨酸血症通过血管内皮损伤、绒毛膜血管化不良、胚胎发育异常等机制导致妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、胎盘血管病变、习惯性流产、产前子痫等。同型半胱氨酸越高的的孕妇，生育先天性心脏病患儿的风险也越高。
⑤男科疾病
高同型半胱氨酸血症可影响精子生成和精子功能而导致不育症。同型半胱氨酸水平越高，精子浓度及活力越低。同型半胱氨酸与男性勃起功能障碍（ED）显著相关，改善同型半胱氨酸可以预防 ED。
⑥糖尿病
伴有高同型半胱氨酸血症的糖尿病患者更易发生大血管损伤和微血管病变。
⑦慢性肾脏病
肾脏在同型半胱氨酸的代谢清除中发挥了关键的作用，高同型半胱氨酸血症与肾功能减退和肾小球滤过率呈负相关,是慢性肾脏病进展的独立危险因素。
⑧肿瘤
肿瘤与DNA合成和甲基化异常密切相关，已有研究发现同型半胱氨酸在乳腺癌、肝癌、胃癌、肺癌等多种恶性肿瘤患者显著升高,可作为恶性肿瘤的一种肿瘤标志物。
⑨肝脏疾病
肝脏是同型半胱氨酸代谢的重要器官,当肝细胞发生损伤时会导致同型半胱氨酸的升高；而高同型半胱氨酸血症又能增强氧化应激,引起肝脏脂质过氧化,诱导肝细胞损伤和凋亡,加重肝脏的损伤。
⑩新生儿疾病
高同型半胱氨酸血症可导致新生儿出生缺陷、神经精神、心脑血管、肾脏、眼、骨骼等多系统损害，可自胎儿到成年发病，引起智力运动发育落后或倒退、癫痫、脑积水、肺动脉高压、肾功能不全、溶血尿毒综合征、血栓等多种疾病。
5.高同型半胱氨酸血症的检查项目与诊断标准
所有人均可进行同型半胱氨酸的检测，临床可开展同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12及其代谢基因等项目的检测，以明确有无高同型半胱氨酸血症及其升高的原因。成人依据高同型半胱氨酸血症(同型半胱氨酸血症≥10μmol/L)的升高程度划分为轻度(10-15μmol/L)、中度(15-30μmol/L)和重度(＞30μmol/L)。孕妇和儿童属于特殊人群，宜低于成人参考值。
6.高同型半胱氨酸血症的管理与治疗
①保持健康的生活方式
戒烟、限酒、合理膳食、增加运动量,有助于降低血同型半胱氨酸水平。
②营养治疗
补充同型半胱氨酸代谢需要的叶酸、维生素B12、维生素B6、天然甜菜碱、胆碱可促进同型半胱氨酸的代谢，具体是单独补充还是混合补充上述物质应首先进行病因学分析，在明确病因的基础上制定个性化的精准补充方案。
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