每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同缺陷基因就有可能生下有罕见病的宝宝。
虽然这种概率只有万分之一。但对遇到的家庭来说就是100%。目前我国有2000多万罕见病患者。每年新增患者超20万。由此可见，罕见病并不罕见。
今天我们就来认识其中一种-脊髓性肌萎缩症（SMA）。它也是婴幼儿致死致残的最主要疾病之一。
1.什么是脊肌萎缩症（SMA）？
脊肌萎缩症（SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，该病是一种常染色体隐性遗传病。
以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核地进行性变性为主要特征，通常导致早期死亡。
SMA是导致婴幼儿死亡的主要遗传病（位居2岁以下儿童致死性遗传病首位），发病年龄早，进展快，死亡率高。
2.SMA的发病率高吗？
SMA的致病基因携带率非常高，即使父母正常也可能是sma携带者。
中国人群致病基因携带率约为1/35-1/50，也就是说，每35~50人中就有一个是SMA携带者。中国有3000万SMA携带者！
只携带一个致病基因不发病，如果夫妻双方同为致病基因携带者，则每一胎生下的孩子患SMA的概率为25%。
SMA新生儿发病率约为1/6000-1/10000。目前我国SMA患者人数约为3~5万。
3. SMA患儿的临床表现有哪些？
主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性萎缩，患儿两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可存活至成年。
这种患儿的特点是抬头不稳，四肢无力，不会踢被子，容易得肺炎，有痰咳不出等等。
血清CK(肌酸激酶)正常，肌电图提示神经源性损害。根据患者的发病年龄、所能达到的最大运动功能，由重到轻分为5类。
4. SMA可以治疗吗？
SMA可筛可防可诊可治，重在预防！
SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重性疾病，最重要的是SMA患儿无法根治只能用药控制！
虽然SMA有药可治，但是价格高昂且需长期用药，无疑会给家庭带来沉重的经济负担。所以，"防"比"治"更重要哦。
5.SMA的预防及筛查时间
一级预防
（孕前育龄男女进行sma携带者筛查）：
针对一般人群的携带者筛查，重点是育龄男女婚前/孕前进行SMA的携带者筛查，避免 SMA 患儿的出生。
一级预防面向普通人群进行筛查，可以从源头阻断 SMA 的发生。
只需抽取宝爸宝妈各2ml血，即可通过基因检测了解宝爸宝妈是否是SMA携带者，而且无论是生一胎，二胎，三胎，终生只需要做一次基因检测即可。
如果双方均为携带者，则一定要到产前诊断中心进行产前诊断，通过产前诊断技术就确认胎儿是否为SMA患儿。
二级预防（孕前-孕16周前筛查）：
通常发生在孕检中通过产前诊断或植入前诊断判断胎儿是否为SMA患儿或携带者。
二级预防更多针对的是已经生育有 SMA患儿的家庭或亲属家庭等高风险人群。
三级预防（新生儿至儿童阶段）：
指的是新生儿筛查，通过及早发现、及早确诊、及早治疗，减小SMA 对患儿和患者家庭的影响。
三级预防开展的重要条件之一是有效治疗药物的存在，目前美国部分州已经开始普及SMA的新生儿筛查工作。
SMA对患儿、家庭危害严重，筛查意义重大。且由于治疗费用昂贵，普通家庭难以承受，所以进行产前基因诊断可以避免携有致病基因的患儿出生。
别跟几率赌运气，sma其实离我们并不遥远。基因检测为遗传性疾病带来了新希望，让我们一起为生育健康的下一代做好准备。
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