胎儿复杂先心病：肺动脉瓣缺如综合征
近期我院诊断一例胎儿复杂先心病，希望能引起准父母们对产前筛查的重视。
基本情况
患者，女，三十多岁，孕2产1，现孕24周，到我院进行产前四维彩超筛查。检查过程中，医生发现胎儿心脏结构异常，且较复杂，随即通知科主任，经科主任及检查医生细心仔细检查，最终诊断该胎儿为复杂少见先心病之一（肺动脉瓣缺如综合征，室间隔缺损，动脉导管未探及，主动脉骑跨，右位主动脉弓）。
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疾病概述
肺动脉瓣缺如综合征是一种少见的心脏畸形，以肺动脉瓣缺如、发育不良或未发育为特征，伴有流出道室间隔缺损和主动脉骑跨。
大多数该病胎儿动脉导管缺如。
约40%的该病胎儿NT增厚。
常合并心脏畸形包括右位主动脉弓。
约20%-25%的该病胎儿22q11微缺失。
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经我院超声科与妇产科医生共同讨论，为慎重起见，建议该孕妇到上级医院进一步检查，三天后，经回访及上级医院反馈信息，我院诊断与上级医院诊断一致。
预后：出生前诊断的肺动脉瓣缺如综合征通常提示处于疾病的终末期且预后不良。相关研究报道该病存活率为20%左右。建议准父母们产前一定到正规医院做产前筛查。
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