唐氏筛查临界风险、高风险怎么办？

        好多准妈妈做了唐氏筛查，拿到了临界风险甚至是高风险结果的化验单，心里很慌张，不知道该怎么办?

什么是唐氏筛查？

        唐氏筛查严格来讲应该叫产前血清学筛查，它可以筛查出三种疾病，其中一种叫唐氏综合征，因此人们通常叫它唐氏筛查或者唐筛。

        唐氏筛查就是抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标---甲胎蛋白（hAFP）、游离绒毛膜促性腺激素β亚基（βHCG）、游离雌三醇（UE3）、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的浓度，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险率。

         概念：抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险率。

        费用：2024年5月13日—10月31日免费唐筛。

        结果处理：高风险行产前诊断即羊水穿刺，临界风险行无创DNA检测，低风险建议继续常规产检。

        局限性：检出率低，受技术局限性，仅为60-80%。也就是说，当检出率为75%时，有1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中。假阳性率高，约为5%，也就是说，每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险，50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个，其余49个为虚惊一场。

为什么唐筛检出率这么低国家还要保留？

        中孕期唐筛是公立医院里免费的产检项目，不需要自费，对于经济一般的孕妇群体也是有益无害。所以按流程走都是可以筛查的。并且，唐筛除了筛查唐氏综合症外，还可筛查胎儿神经管畸形。因此既然是免费，所以也就没什么必要纠结了。而无创DNA不能筛查神经管畸形的风险。

 无创DNA产前检测

        概念：无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病（21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）。

        优势：比唐筛更准确，比羊穿更安全。操作简单，只需抽取10ml孕妇外周血。适宜孕周为12-22+6周。出报告时间较短，采血后十个工作日。

       局限性：价格较贵。只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体。

适应人群

1.拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。

2.错过唐筛的孕妇。

3.唐筛临界风险的孕妇。

4.有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇。

5.对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。

温馨提示：建议经产科医师充分知情后选择。

羊水穿刺

         概念：是在超声定位下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约30ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

        优势：是胎儿染色体病诊断的“金标准”。检测范围：染色体核型分析能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。基因芯片分子检测能检出染色体的数目异常以及染色体的微缺失微重复。

        局限性：

• 有流产风险：流产率约0.2%-0.5%。
• 适宜孕周：为18-26+6周。孕周太小不可以。
• 影响因素：有细胞培养失败，无法获取结果的可能。
• 报告时间：穿刺后20个工作日（根据检测的项目不同而各有差异）。

 哪些人应该选择羊穿？

         1、预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）

         2、产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）

         3、曾生育过染色体病患儿的孕妇

         4、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、胎儿宫内生长发育迟缓等）

          5、夫妇一方为染色体异常携带者

          6、孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者

          7、其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者

特别提醒：建议经产科医师充分知情后选择。

                         结论

        1、唐筛、无创、羊水穿刺三者各有优劣。

        2、唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低。

        3、唐筛低风险并不意味着没有风险，唐筛高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。

        4、无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以直接选择。无创DNA筛查阳性，依然需要进行羊水穿刺确诊。

        5、唐筛高风险人群建议选择羊水穿刺。羊水穿刺有比较低的，可控的，可接受的风险。

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       嘉峪关市孕期唐筛检查免费啦，唯一指定单位：嘉峪关市妇幼保健院。

嘉峪关市妇幼保健孕产保健部：

        下设产科、孕期保健科、孕产群体保健科、无痛分娩中心、保胎养胎中心、月子中心、LDPR病区、一体化产房（家庭式产房）、VIP病房、产后康复中心、孕妇学校、婚前医学检查中心等多个二级科室。开展孕期保健、孕期管理、住院分娩、孕期瑜伽、无痛分娩、导乐分娩、无保护会阴新法接生技术、难产接生、臀位外倒转术、产钳术、IVF术后保胎治疗、习惯性流产保胎治疗、宫颈环扎术、瘢痕子宫阴道分娩术、美容剖宫产术、异常胎位复杂性剖宫产术、子宫动脉结扎术、子宫全切术、产后康复等医疗技术。在产科出血、羊水栓塞、子痫前期、胎盘早剥、前置胎盘、新生儿窒息等急危重症有丰富的抢救经验。承担全市的高危妊娠监护与管理项目、出生缺陷防控项目、婚前医学检查项目、国家孕前优生健康检查项目、叶酸发放管理项目等任务。

免费唐筛时间：2024年5月13日—10月31日

地址：嘉峪关市妇幼保健院产科门诊2楼

咨询电话：0937-5979115