感染性疾病是当今世界严重威胁人类健康的重大疾病。目前，全球感染性疾病的发病率有所上升，病原体呈现多样化和复杂化的发展趋势。
据统计，约70%的感染性疾病患者因传统检测方法无法确定病原体信息，不能得到及时有效地救治，从而使病情恶化。因此，快速、特异且高通量的病原体检测方法，对有效诊断和及时防治感染性疾病具有重要的意义。
传统的病原微生物鉴定方法主要有涂片镜检、分离培养、生化反应和质谱等方法，但其存在周期长、过程复杂及灵敏度低等缺点，如分枝杆菌菌种鉴定需要长达30～40 d的时间，而一些苛养菌及病毒对培养条件要求极其苛刻，甚至不能培养。以PCR 为基础的分子诊断技术解决了上述部分病原体鉴定的问题，但难以解决未知微生物的检测难题未知微生物在未知核酸序列时无法设计引物，成为这类技术的最大障碍。
近年来快速发展的NGS技术因其不依赖于已知核酸序列，无需特殊探针设计，可直接对未知病原微生物进行检测，打破了传统微生物检验的局限性
NGS 在临床微生物检测中的应用
1. 感染性疾病的病原体鉴定
NGS检测无需对病原体进行分离培养，也不依赖已知核酸序列，可直接对标本进行测序鉴别，大大节省了检测时间，提高了诊断效率，在对不明原因感染及难以培养的病原体鉴定方面具有较大优势。
2.病原体耐药及毒力特征检测
在抗生素和宿主免疫等多重因素的压力下，病原体在毒力和耐药方面均发生了相应改变。各种高毒力株及耐药株的出现是导致感染性疾病发病率和病死率居高不下的重要原因。临床上病原体耐药及毒力特征的检测常规采用体外药物敏感性试验、耐药菌表型检测或核酸扩增等方法。这些方法操作繁琐，且较费时、费力。NGS 通量高、快速，在一次测序反应中即可获得细菌整个基因组的耐药、毒力等相关基因信息，同时还可对目的基因、基因定位、基因环境、质粒相关序列等开展全面研究，有助于揭示病原体毒力及耐药机制，对临床治疗及指导用药均具有重要意义。
为满足临床不同患者检测的多方面需求，我院NGS检测平台推出mNGS和tNGS检测项目。
mNGS技术是一种高通量，非靶向检测技术，可无偏性的检测细菌、真菌、病毒、寄生虫等 12000多 种病原体，可以鉴定新发的病原体感染及混合感染，主要针对疑难、危重症和特殊病原体感染患者的诊断。
tNGS检测包括 274种 呼吸道感染症候群常见的病原体和临床代表性耐药和毒力基因（明细附后）。
mNGS技术、tNGS检测各有其应用场景与前提，可根据患者具体情况选择适宜检测方法。mNGS技术无需预判病原微生物，对检测目标可无偏性检测，但价格偏高、易受人源核酸干扰。tNGS检测敏感度和特异性更好，可同时检测DNA和RNA病原微生物，检测成本下降，但病原谱相对较窄，主要针对呼吸道感染病原微生物。
mNGS检测主要分为血流感染、中枢神经系统感染、呼吸系统感染和局灶感染四大类。
tNGS检测使用人群主要为呼吸系统感染（包括上呼吸道感染、下呼吸道感染、结核感染、呼吸系统慢性疾病等），样本类型包括痰液、肺泡灌洗液、咽拭子等呼吸道标本。
常见标本采集要求见下表：
本地化开单及送检流程：
1、 开立医嘱：
（1）病原体宏基因检测医嘱位置：全院组套——检验科——共建实验室项目——病原体宏基因
（2） 自费患者检测项目选择：病原体宏基因（mNGS-DNA）测序（价格3504元）；病原体宏基因（mNGS-RNA）测序（价格3504元）；病原体宏基因（mNGS-DR）测序（价格5816元）。
（3） 医保患者检测项目选择：病原体宏基因（mNGS-DNA）检测（乙类）（价格3509元）；病原体宏基因（mNGS-RNA）检测（乙类）（价格3509元）；病原体宏基因（mNGS-DR）检测（乙类）（价格6292元）。
（4） tNGS检测项目选择：病原体微生物靶向高通量基因（tNGS）检测（价格803元）。
2、 签署病原微生物基因检测送检单及知情同意书
（1） 门诊患者知情同意书位置：病历——其它——创建其他——模板过滤输入《病原微生物基因检测送检单及知情同意书》。
（2） 住院患者知情同意书位置：病历——住院其它——创建住院其他——模板过滤输入《病原微生物基因检测送检单及知情同意书》。
3、标本采集
（1）标本采集完毕粘贴试管码，并打印《病原微生物基因检测送检单及知情同意书》一起送检。
（2）标本采集后需立即送检，联系爱玛客人员送至二楼检验科。
报告时间：每周固定周一、周三、周五进行检测，检测当天11点前采样，次日15:00点前出结果，如需紧急检测请与实验室人员联系。
临床基因扩增实验室电话：63938180
PCR实验室人员联系方式：
袁林超15225524664
段琨莹15036313088
邹楠楠18738911206