2024年3月21日是“世界唐氏综合征日”,主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”,旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识,为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。
2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日(A/RES/66/149),从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会,以适当方式举办世界唐氏综合征日活动,以便提高公众对唐氏综合征的认识。
什么是唐氏综合征
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病。大部分人的体内细胞是有23对染色体的,唐氏综合征是由于第21号染色体多一条所致。唐氏综合征者有明显的智力障碍,特殊面容如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、伸舌等等;常常伴有先天性心脏病、内分泌疾病等;部份人会有免疫力低下;比正常人群较早出现老年性退化。
好发人群
1.母亲年龄>35岁,发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。
2. 孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射,病毒感染如乙肝病毒感染,药物如磺胺类,所致胎儿染色体畸变。
3. 少数有生育能力唐氏综合征女性所生新生儿。在对正常二倍体父母多次生育唐氏综合征患儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体,也是发生21-三体的原因。
4. 遗传因素。少数有生育能力的女性患者,其子代发病率为50%,唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。
唐氏筛查注意事项
1.唐氏筛查时间:妊娠15-20+6周,最佳时间妊娠16-18周。
2.唐氏筛查方法:超声筛查、唐氏综合征血清学筛查、产前无创基因。
3.超声筛查:适用于所有人群,早孕期NT筛查(11-13+6周)、中晚胎儿结构筛查,发现超声异常建议及时遗传咨询。
4.无创基因产前筛查(NIPT):目前最有效的筛查技术,尤其是血清学唐筛临界风险、超声软指标异常、有介入性产前诊断禁忌征者等。《产前无创基因筛查》。
5.传统血清学筛查:包括早孕期(孕11-13+6周)联合筛查或中孕期(孕15-20+6周)血清学筛查。
6.做唐氏筛查与孕妇的年龄、月经周期、体重、身高、准确孕周有关。在筛查前,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月、末次月经、体重、是否吸烟、是否有异常妊娠史等资料。
妇计中心温馨提示
唐氏筛查意义重大
准爸妈们一定要重视
愿每一对父母都能生出
健康聪明的宝宝