2024年5月8日是第31个“世界地贫日”,今年的主题是“关注地贫,筛诊治并重”,旨在倡导科学防控地中海贫血,为配合我省正在推动重型β地中海贫血“双清零”活动、由我院内科第四党支部、血液科、儿科联合海南医学院第一附属医院生殖医学科,在海口市人民医院儿科示教室开展“防治地贫——MDT在行动”的科普活动。
本次科普针对相关内容逐一宣讲,主要包括:1.血液科地贫造血干细胞移植术工作汇报(海口市人民医院雷美清副主任医师),2.地贫患儿的生殖发育监测与生育保存(海南医学院第一附属医院生殖医学科 马燕琳主任医师),3.重型地贫造血干细胞移植前后生长发育评估(海口市人民医院儿童医学部 裴玉英主任医师)。
地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血。我国广东、广西、海南等省市为高发区。目前,异基因造血干细胞移植是治疗重型地贫成熟且根治的治疗手段。而地贫以及移植本身均影响生长、生殖等发育。
贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响,但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类,最常见的有营养性缺铁性贫血和地中海贫血。
营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素,可能是从食物中摄取不足,也可能因失血导致铁丢失过多,使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。
地贫却完全不同,它是一种因基因缺失或突变导致的透传性贫血,目前用药物无法治愈
地中海贫血是常染色体隐性遗传,其中α珠蛋白基因位于16号染色体上,β珠蛋白基因位于11号染色体上。正常人有两组珠蛋白基因,一组来自父亲,一组来自母亲。若父母携带异常基因,后代则可能出现地中海贫血。
地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。
本次的科普活动使在海口市人民医院党办等相关部门的大力支持下圆满举行。
特别感谢炎炎夏日、不畏辛苦、远道而来的小朋友、大朋友们,海口市人民医院内科第四党支部及联合团体全体医护人员衷心的祝愿地贫家庭早日“脱贫”。