每对夫妇都希望生一个健康聪明的孩子，但自然界还存在着各种因素，可造成人体结构异常、染色体改变、基因突变或人体代谢所必需的酶异常和缺陷，以致婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病，造成婴儿体格和智力发育的障碍。由于现代医学发展，实验室诊断技术的提高，这类病种的发现机会逐渐增多，至今已发现数百种，目前对大多数先天性疾病未能根本解决，但对于某些疾病还是可以通过早期诊断，及时治疗即可预防残疾发生。新生儿疾病筛查即为防治手段之一，无论是苯丙酮尿症（PKU）还是先天性甲状腺功能减低症（CH），一旦确诊，治疗是非常有效的。前者以特殊饮食治疗为主，后者以药物治疗为主。在家长和医务人员的共同努力下，患者体格和智力发育都可以达到正常水平，成为对社会有用的人。
问：什么是新生儿疾病筛查？
答：新生儿疾病筛查是指通过实验室检测的方法，在新生儿期对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，从中找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。目前我省筛查的疾病包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）等新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查。
问：什么是苯丙酮尿症（PKU）
答：苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐形遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起神经系统损害，造成智力低下。PKU患儿刚出生时，外表无异常，常在出生后三个月左右可见头发由黑变黄，小便难闻臊味，不能抬头，以后逐渐加重，甚至出现抽搐等症状。治疗越晚，效果越差，严重的智力障碍一旦发生很难逆转，但是通过筛查，可以及时、准确的早期诊断，配合长期的饮食治疗可以使患儿和正常人一样的生活。
问：什么是先天性甲状腺功能减低症（CH）
答：CH是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。CH的症状在新生儿期往往是隐匿的，不易引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致对脑发育和体格发育产生不可逆的损害，时间越长造成的损害越严重。只有早期发现、早期治疗，才能使孩子正常健康的生长发育，长大后才能胜任各种工作并组织家庭。
问：什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？
答：先天性肾上腺皮质增生症为常染色体隐性遗传代谢病，由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常。失盐型延误治疗的患儿可出现假性性早熟，假两性畸形，性别错判，身材矮小，皮肤色素沉着，痤疮，月经紊乱，不孕不育等。新生儿CAH筛查，可使患儿在临床症状未出现前及早得到诊治，该症治疗主要采用糖皮质激素。
问：什么是串联质谱（MS/MS）
答：新生儿遗传代谢病筛查，目前暂定筛查45种疾病，包括氨基酸，有机酸，糖，脂肪，激素等代谢缺陷，多为单基因遗传病。这些疾病缺乏特意的临床症状和体征，新生儿期可能出现喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐甚至猝死，婴幼儿期可表现为运动言语发育落后、智力低下、抽搐、肌张力低下、反复呕吐、肝功能异常、特殊体味等。体检可见小儿畸形、肝肿大、心肌肥厚等。
问：什么是听力障碍？
答：听力障碍是一种常见的出生缺陷。正常新生儿听力障碍发生率为3‰，按全国每年出生2000万计算，每年有2万听力障碍儿童。3岁前是儿童听力发展的关键时期，通过筛查，在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍，给予干预治疗和康复，能有效地减少儿童听力障碍的发生，使聋儿聋而不哑，从而降低语言障碍和心里行为问题。
新生儿疾病筛查就是要做到早发现，早诊断，早治疗，有效地避免痴呆儿、缺陷儿的发生，从而使下一代健康、幸福地成长。
迎泽区妇幼保健计划生育服务中心宣