【安阳县妇幼保健院 超声科】第84期 胎儿畸形之无脑畸形

无脑畸形(anencephaly）系前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷的最严重类型。其主要特征是颅骨穹隆缺如（眶上峰以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部缺如），伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如，但面部骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在。眼球突出，呈“蛙样”面容。

颅骨在孕12周后才骨化，超声在此前一般不诊断无脑畸形。孕12周后，无脑畸形超声表现主要有：倾骨强回声环缺失，仅在颅底显示部分强回声的骨化结构及脑干与中脑组织，无大脑半球，有人称之为“瘤结”。

头颅形态严重异常，不能测量双顶径。面部冠状切面与双眼球横切面均可显示双眼球向前突出，呈蛙状面容，眼眶上方无颅盖骨。有时可显示胎手碰触搔扒暴露在羊水中的脑组织。脑组织破碎，脱落于羊水中，使羊水变混浊，回声增强，大量点状回声在羊水中漂浮，似“牛奶样羊水”。50%合并颈段或腰骶段脊髓脊膜膨出。妊娠后期,因吞咽反射缺乏致羊水增多。