一、什么是地中海贫血？
地中海贫血（以下简称地贫）是由先天性基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。
在我国，长江以南的广东、广西及周围省份云南、四川、湖南较常见，北方则比较少见。
地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类。临床上，根据病情轻重的不同分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。
1、地贫携带者
一般和正常人一样，没得明显临床症状。
2、中间型地贫
病情介于地贫携带者和重型地贫之间。轻者无症状；重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。
3、重型地贫
重型地贫，一般专指重型β地贫。重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地贫患者出生的时候没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如果不治疗，患儿常于5岁前死亡。
温馨提示：各位准妈妈们，如果你的血常规或血红蛋白电泳出现异常，请你不要太担心，这种情况一般是怀疑你为地贫携带者。
二、如何诊断地中海贫血？
绝大多数地贫携带者是没得临床症状的，仅仅表现出一些异常改变的血液学表型。我们可通过血常规检测和血红蛋白电泳来发现这些异常的血液学指标，再通过这些指标改变的不同组合对地中海贫血进行分类，从而指导后续基因检测。
基因诊断是确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。
温馨提示：各位准妈妈们，血常规检测和血红蛋白电泳是初步筛查，基因诊断才是确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
三、地中海贫血是怎样遗传的？
地贫为常染色体隐性遗传病，和性别没得关系，男女患病的几率一样，疾病从父母传给子女。正常情况下，一个人拥有两组正常的血红蛋白基因，一组遗传来自于父亲，另一组来自于母亲。
1、双方都为同种类型的地贫携带者
当夫妻双方都为同种类型的地贫携带者时（同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者），他们后代遗传的机率为：1/4 为正常人；1/2为与父母一样的携带者；1/4为中间型或者重型地贫患儿。
2、 双方只有一方为地贫携带者
如果夫妻双方只有一方为地贫携带者，另一方是正常人；或者夫妻双方为不同类型的地贫携带者时（一方为α地贫携带者，另一方为β地贫携带者），这种情况下是不会出现中间型或者重型地贫患者。
温馨提示：各位准妈妈们，如果你或者配偶确诊为地贫携带者时，请不要太担心。只有当你们俩同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者的时候，才有1/4的几率生出中间型或者重型地贫患儿。
四、如何预防地中海贫血患者的出生？
如果夫妻双方都是为同种类型的地贫携带者，孕妇可以在孕早期或者孕中期的时候选择通过绒毛取样术、羊水穿刺术或脐带血穿刺术对胎儿进行产前诊断，以明确胎儿的基因型，避免重型地贫患儿的出生。
产前诊断是唯一避免重型地贫患儿出生的有效手段。
温馨提示：各位准妈妈们，地贫是可以预防的哦！通过产前诊断，阻止重型地贫患儿的出生是目前唯一的预防措施。
五、如何治疗地中海贫血患儿？
地贫是由于基因突变引起的遗传病，没有药物可以治疗。
目前治疗重型β地贫的常规方法是通过规范长期的输血和应用铁螯合剂排铁。重型β地贫患儿从3~6个月开始发病起，就需要终身、定期及及时的治疗。
造血干细胞移植是目前临床上治愈重型β地中海贫血的唯一方法。
