关爱“玻璃人”
2024年4月17日是第36 个“世界血友病日”，主题是“认识出血性疾病,积极预防和治疗”
什么是血友病？
血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，血友病分为血友病A和血友病B，其中血友病A最常见。
血友病A是凝血因子Ⅷ缺乏所致，血友病B是凝血因子Ⅸ缺乏所致。患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。
有什么表现？
常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。
血友病是如何遗传的？
血友病属x性染色体连锁隐性遗传，发病与性别有关，一般男性患病，女性多为致病基因携带者。
血友病患者常自幼年发病，不一定有明确的家族史，关节肿痛是其常见表现之一。
儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，要高度重视，及时就医。
如何治疗？
预防治疗是儿童血友病的首选治疗方法，早期持续性、个体化的规范治疗至关重要。
预防治疗
又称规律性替代治疗，是出血前有规律地替代治疗，保证凝血因子维持在一定水平，以预防出血和关节损伤、降低致残率。
提倡重型血友病患者接受预防治疗。
血友病治疗策略和目标为有效防治出血及相关并发症，治疗的关键在于早期持续性、个体化的规范治疗，以改善预后，降低致残率。
凝血因子替代治疗是最有效的止血和预防出血的措施。
血友病与生俱来、伴随终生，目前尚无成熟的根治方法。
以凝血因子替代疗法为主，预防损伤后出血尤其是颅内出血极为重要。
替代疗法
替代治疗分为按需治疗（出血后紧急输注凝血因子）和预防治疗（出血前规律输注凝血因子）。
如何防范？
1、高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。
高风险人群：血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇。
2、有孕育血友病儿风险的生育家庭,可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕。
每个人都是自己健康的第一责任人，只要规范的产检，孕妈孕爸们都会拥有健康可爱的宝宝。