在怀孕12周进行NT检查或在23周进行中孕系统超声筛查时，有些宝宝会被诊断为胎儿鼻骨显示欠清或未显示。这时很多孕妈妈就会很焦虑，会想“我家宝宝是没有鼻子吗？”“宝宝是不是塌鼻子？”
下面就来一起了解一下鼻骨显示欠清或未显示那些事。
什么是鼻骨缺失？
鼻骨本身是很小的薄骨片，是组成外鼻支架的外突骨质，由额鼻突演化而来，胚胎在妊娠第6周时鼻骨开始发育，第9周开始骨化，分为外鼻、鼻腔和旁窦 3 部分，妊娠10周面部正中矢状切面可显示鼻骨， 11～13周胎儿鼻骨多能较好的显示。如果孕期超声提示胎儿鼻骨显示欠清或未显示，是因为鼻骨还没有骨化或骨化不全，导致超声没有看见。所以鼻骨未显示或缺失不是没有鼻骨、更不是没有鼻子，当然也不能证明宝宝一定是塌鼻子。
为什么会鼻骨缺失呢？
①可能因为宝宝姿势欠佳，鼻骨暴露不清晰；
②可能是胎儿太小，鼻骨发育还不完善，鼻骨未完全骨化无法被显示；
③也有可能提示胎儿染色体有异常等；
此外，鼻骨发育存在个体、种族及地域的差异，正常胎儿中约有1.6%的胎儿存在鼻骨缺失。但是，如果到了孕中期，超声仍未显示鼻骨，就应该警惕了。
鼻骨缺失与染色体异常有关系吗？
1866年，英国学者Down发现21-三体综合征（唐氏）患者有独特的特征面容：鼻子小、鼻梁塌陷，面部扁平。后来在对胎儿的超声检测中发现很多染色体异常的胎儿，特别是唐氏综合征的胎儿在早、中孕期超声检查中会发现鼻骨显示不清。
染色体异常的胎儿鼻骨缺失的发生率会明显增高，21-三体胎儿为60%～70%，18-三体胎儿约50%，13-三体胎儿约40%，特纳综合征胎儿约8%，当然也有可能是致病性的染色体微重复/微缺失。目前研究认为，鼻骨缺失可作为非整倍体染色体异常的一个软指标，特别是21-三体综合征。
胎儿鼻骨缺失怎么办？
首先，超声详细排查有无其他结构畸形或超声软指标；
其次，建议您到产科门诊进行咨询和风险评估，可以进行染色体相关检查排除染色体异常；
若排除了染色体异常后，只需要做好定期产检即可，不需要反复检查鼻骨；
所以，如果您的宝宝只有单纯的鼻骨缺失，通过产前诊断排除了染色体异常，超声随访没有发现其他异常，那定期产检就行，不必过于担忧。
如有需要产前超声检查，请联系我们☎️：13830407211 13809348466
扫码关注我们，合水县人民医院了解更多相关资讯