超声科知识分享

我院一例十二指肠及空肠闭锁或狭窄阳性病例分享

　　患者，女，孕28周，于2024年4月来我院超声科行胎儿心脏+四维超声检查，超声诊断结果提示：十二指肠及空肠上段扩张（考虑小肠梗阻或闭锁），建议上级医院进一步检查

   当日孕妇达省人民医院，行III级系统筛查,经省级医院检查，我院超声结果与省级医院诊断大致相符。

定义：十二指肠闭锁或狭窄指十二指肠任何部位的闭锁或狭窄。

超声表现：胃泡及闭锁近端十二指肠扩张，中间有幽门管相连，即“双泡征”。

孕早期胃泡及十二指肠近端扩张不明显，双泡征为迟发性表现，多在（中孕期或晚孕期）才会出现典型征象，此时期以前很难对本病做出诊断。

十二指肠闭锁是围生儿最常见的肠梗阻，占小肠闭锁的37%-49%，其发生率在活产儿中为1/2710-1/10000.病因尚不完全清楚，多数学者认为胚胎发育过程中十二指肠腔化过程障碍是导致本病的主要原因。

十二指肠闭锁明显增加胎儿患染色体畸形风险，尤其是唐氏综合症，约30%胎儿为21-三体。胎儿约43%因羊水过度导致早产，产前定期超声监测羊水量非常重要。

单纯十二指肠闭锁与狭窄预后较好。伴有严重畸形者，常导致新生儿死亡。

伴有多发性小肠狭窄者，预后不良。伴有染色体畸形（如21三体）者，预后不良。大多数单纯十二指肠闭锁或狭窄为散发性，无再发风险。但也有报道在家族中呈常染色体显性遗传。

空肠闭锁或狭窄是一种比较少见的先天性畸形，发病率在活产儿中为1/5000-1/2700.有小肠闭锁发生于同一家庭的报道，也有发生于孪生子女的报道。

小肠闭锁与狭窄的病因，近年的动物实验证实，肠管局部血循环中断可导致小肠闭锁。肠道局部血循环障碍不仅造成肠闭锁或狭窄，而且使胎儿受累的一段肠管消失，出现不同程度的小肠短缩。空肠闭锁或狭窄，常为多发性改变，以肠管扩张为主，发病率1/6000，空肠闭锁占小肠闭锁的39%，其中绝大多数是空肠闭锁，大多数到晚孕期才能诊断。单纯性空肠闭锁预后良好，外科手术治愈率较高，总病死率低于10%。但是部分病会出现短肠综合征。

文献报道，长期随访患儿生长发育和智力发育未见障碍，能正常生活，学习和工作。

III型闭锁呈常染色体隐性遗传，复发风险为18%，同胞兄妹中可出现其他类型的闭锁和合并畸形，其他类型的闭锁呈家族性复发。

　　胎儿胃肠道畸形的发病机制复杂，超声检查因胃肠道充盈、排空及蠕动等原因，超声图像会出现显著不同，且大多在孕中晚期以后才出现明显异常的超声表现。

产前检出胎儿胃肠道畸形，其远期预后取决于胎儿是否伴有染色体畸形或是合并其他结构畸形，伴发畸形越多，预后越差。同时胎儿腹内解剖结构较多，变异大，因此，正确区分正常解剖变异与结构畸形以及细致全面的胎儿检查及其重要。