病例简介
外周血涂片：原始粒细胞23%，幼红幼粒细胞可见。
骨髓涂片：增生明显活跃，幼稚红细胞接近80%，分类占76.5%左右，原始红细胞45%。
遗传学：染色体核型和FISH提示有5q-/7q-，另外有TP53突变，比例远超出10%
应该如何诊断？
先看修订第4版WHO（2016/2017年）。
纯红系白血病（PEL）的诊断标准：骨髓中红系前体细胞＞80%（据此可排除其他类型AML），原始红细胞≥30%。
急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变（AML-MRC）
分析：
本例外周血中髓系原始细胞比例已经满足AML的诊断标准，也有AML-MRC的细胞遗传学改变（5q-和7q-），骨髓中的红系前体细胞比例又达不到PEL的标准，因此诊断AML-MRC为宜。
再来看第5版WHO。
新版将AML-MRC修订为AML-MR，主要变化包括：① 取消形态学单独作为诊断 AML-MR的诊断前提；② 更新定义细胞遗传学标准；③ 引入基于一组8个基因作为基因突变的定义
这是现在可诊断AML-MR的遗传学改变，原有的平衡易位/倒位均被移除。
新版将PEL修订为AEL。
急性红系白血病（AEL）是一种以伴成熟停滞和高频率TP53基因双等位改变的红系细胞肿瘤性增殖为特征的独特AML类型。新分类强调了TP53双等位基因突变在这种侵袭性AML类型中的核心作用。
上表中是必要条件，第5版WHO分类的手稿中还有支持条件（TP53突变的证据）。
我的理解是这样的：如果红系比例不合要求，则需要双等位TP53支持，因为前文里讲到，双等位（包括多打击）TP53功能缺失是AEL的特征（虽然不是该病种独有）
分析：
本例外周血中髓系原始细胞比例已经满足AML的诊断标准，也有AML-MR的细胞遗传学改变（5q-和7q-），诊断为AML-MR是没有问题的。
但按我的理解，本例归入AEL也没有问题，虽然本例红系前体细胞的比例不足80%，但有双等位TP53突变支持。手稿中也并未将髓系原始细胞≥20%作为AEL的排除标准，而是很务实的表示，原始红细胞≥30%，髓系原始细胞≥20%的病例有待进一步研究。
还有国际共识分类（ICC）。
ICC的介绍文献里没有详细介绍AML,NOS，新增了一系列伴TP53突变的髓系肿瘤。
诊断MDS伴TP53突变需要多打击TP53突变，
诊断MDS/AML和AML伴TP53突变只需要（病理性）体细胞TP53突变的VAF≥10%。
其中还提到，AML伴TP53要么是外周血/骨髓原始细胞≥20%，要么是符合PEL的标准。
沈玉雷老师介绍MDS伴双等位TP53失活时的PPT截图。
①父母来源的TP53各有一个突变是双等位突变，即右上角，肯定属于这个类型。
②有一条发生了突变，复制以后只剩这个有突变的了，没突变的丢失了，也属于这个类型，即左下角。
③有一条发生了突变，复制以后没突变的丢失了，有突变的染色体自己复制出了另一个，同样属于这个类型，即右下角。
④诊断MDS/AML和AML伴TP53突变只需要一条发生突变就行（第一排中间，当然了VAF要≥10%）。
相关的一些AML的ICC分型
分析：
本例可以诊断为AML伴TP53突变，虽然可能无法满足PEL的标准，但外周血髓系原始细胞比例已经足够诊断AML了。
最后说说急性红系白血病的历史变迁
曾有学者提出将FAB的M6分为abc三种类型
具体来说是这样，M6b相当于PEL/AEL，而M6c是真正的红白血病（图中有些小瑕疵，应该是原始红细胞比例≥30%）。
由于WHO将AML的诊断标准下调到髓系原始细胞≥20%，因此有的专家认为，M6c的要点是髓系原始细胞≥20%，原始红细胞≥30%（这正是第5版WHO分型手稿中说有待进一步研究的类型）。
ELN采纳了ICC的分型，据此提出了AML诊断流程，但对于第三步中的基因突变是否应该有这么高的优先级，存在较大争议
第5版WHO的AML诊断流程
综合了第5版WHO和ICC的诊断流程
对于这个病例，美国安德森肿瘤中心的王伟老师可能会诊断为：急性髓系白血病伴红系分化和TP53突变 [ Diagnosis：AML with erythroid differentiation (AMEL), mutated TP53 ]，兼顾了红系和其他系，可以说属于M6c。
M6c是真正的急性红白血病。即外周血和或骨髓中原始细胞≥20%，红系≥50%或以上，原早红≥30%，且有红系明显病态造血现象。也就是说本型既有粒系异常增殖，又有红系异常增殖，也属混合白血病。