2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，江夏区中医医院妇产科开展了以“预防唐氏,关爱唐氏儿”为主题的宣传活动，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。
目前，医学上对此尚无有效预防和治疗手段，只能通过产前筛查和产前诊断尽早发现，做好遗传咨询，把控产前筛查和产前诊断关口，是预防唐氏综合征的重要手段。今天我们一起了解认识一下唐氏综合征，更好的守护每一位准妈妈和宝宝的健康！
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March 21st
什么是唐氏综合征
唐氏综合征，又称为21-三体综合征或先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是最常见的新生儿严重出生缺陷之一，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。“唐宝宝”的出生无关人种、地位和学历，任何一对普通夫妇都有可能生出唐氏综合征患儿。文献数据提示，唐氏综合征患儿发病风险与孕妇年龄密切相关，35岁以上孕妇是生育唐氏综合征患儿的高危人群。
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唐氏综合征患者有哪些临床表现
1.唐氏综合征患儿出生时即有明显的特殊面容、表情呆滞，表现为眼距宽、睑裂小、鼻梁低平、耳位低、常张口伸舌、流涎多等。
2.不同程度的智能发育障碍，生长发育迟缓。可伴有多种器官疾病，如先天性心脏病、白血病等。
3.部分男孩可有隐睾，大多无生育能力；少数女性患者有生育能力，其后代发生唐氏儿概率为50%。
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唐氏综合征可以治愈吗
目前尚无有效治疗方法，主要通过特殊教育和长期训练帮助患者掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，获取社会生活能力。因此，产前筛查和产前诊断对预防唐氏儿出生尤为重要。
如何进行唐氏综合征的筛查和诊断？
1. 唐氏筛查
唐氏筛查属于河南民生实事项目，孕15-20+6周，符合条件的孕妇可以抽取静脉血免费进行检查，计算出唐氏儿的危险系数。
2. NT筛查
孕早期（11周～13+6周）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。
3.无创DNA检测（NIPT或NIPT plus）
无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，孕12周即可进行，最佳时间孕12-22+6周。基础版检测范围可检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体；升级版新增了近百种染色体微缺失/微重复综合征。无创DNA筛查对21三体检出的检出率可高达97%～99%。
4.产前诊断
产前诊断是通过羊水穿刺获得羊水样本后进行相关检测，判断胎儿染色体是否异常，所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。最佳检测时间：孕18周—24周。
如何避免生育出“唐宝宝”？
目前有很多方法可以筛查“唐宝宝”。通常唐氏血清筛查是筛查唐氏儿比较广泛的方法。一般检出率达70~85%，准确率相对较低。如果经济条件允许，孕妈可以选择无创DNA检查，其准确率高且安全有效。两种方法中任何一种高风险的孕妇建议选择羊水穿刺，最终确诊。
为了提高公众对唐氏综合征的认识，关注出生缺陷预防，减少家庭出生“唐宝宝”的悲剧，呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好的社会支持环境。