世界唐氏综合征日 | 重视唐氏筛查，孕育健康宝宝

       2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”今年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。

一、什么是唐氏综合征

      唐氏综合征又称21三体综合征，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体疾病。人体内有23对染色体，都是成双成对的，而唐氏综合征患儿有三条21号染色体。唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，患儿存在严重、不可逆的智力障碍，往往生活不能自理，劳动和社会适应能力较差，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。

        唐氏综合征的发病率约为1/600-1/1000，占小儿染色体病的70%-80%。研究数据表明，我国大约每20分钟就有一位“唐宝宝”出生。现今，中国约有100万唐氏综合征患者。

二、唐氏综合征好发人群

• 年龄大于35岁孕妇所生新生儿
• 孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿
• 少数有生育能力“唐氏综合征”女性所生新生儿

三、唐氏综合征的预防

现如今对唐氏综合征无有效的治疗方法，但幸运的是，现有的科学技术可以在孕前、孕期筛查并诊断唐氏综合征，降低唐氏综合征患儿的出生风险。

预防措施

(1)孕前、孕期做好优生遗传咨询及产前、孕期检查；

(2)避免高龄生育；

(3)孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；

(4)有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育。

孕期筛查的方式

(1) 超声测量胎儿颈项透明层厚度。该项指标是“唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕11-14周进行。

(2)唐氏综合征产前筛查。抽取孕妇外周血，检测血清中的生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征的风险度。检测时间：妊娠早期（11-13+6周），妊娠中期（15-20+6周）。

(3) 孕妇外周血游离DNA检测，又称无创产前检测技术。唐氏筛查“临界风险”的孕妇，可以通过无创产前检测进一步筛查。由于无创产前检测技术准确性可达99%，可以在孕12周开始检测，是目前胎儿唐氏综合征筛查效率最高的方法。

(4) 胎儿细胞染色体检查（包括羊水、脐血、绒毛）。唐氏筛查结果为“高风险”的孕妇，或者有其他高危因素的孕妇，需要进一步抽取羊水等，进行胎儿细胞染色体检查，以最终诊断。羊水穿刺产前诊断通常在孕17-22周进行。

  四、唐氏综合征的主要临床表现

       “唐氏综合征”的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

特殊面容

       唐宝宝出生即具有明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼裂宽、眼外侧上斜，可有內眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、耳廓发育不良、低耳位、舌胖，常张口伸舌、流口水比较多；头围偏小，形圆、颅缝较宽、前囟大且关闭延迟，头发细软而极少、脖子短而宽，颈周皮肤松弛，常呈嗜睡状，可以伴有明显的喂养困难。

智能落后

        唐宝宝最突出、最严重的症状就是智能落后，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显，生活不能自理，终生需要人照顾。

生长发育迟缓

       唐宝宝出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后，出牙迟。四肢短，肌张力低下。手宽、手指粗又短。

伴发畸形

       部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力，女孩无月经，仅少数可有生育能力，约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。

皮纹特点

        手掌出现猿线（俗称通贯手），即仅一条横贯手掌的纹路。

并发症

(1)约50%的小儿唐氏综合征患儿可并发先天性心脏病，以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭多见；

(2)部分小儿唐氏综合征患儿可出现眼部异常，如斜视、眼震、白内障等；

(3)小儿唐氏综合征患儿在婴幼儿时期体弱，易患感染性疾病。如存活至成人期，唐氏综合征患者超过30岁后会患老年性痴呆。

       总而言之“唐氏综合征”虽不治但可以预防即使“唐宝宝”躲过所有筛查来到身边希望TA能够被温柔以待

如何筛查唐氏综合征高危孕妇

（1）血清标志物筛查。孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。

（2）羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。

（3）超声测量胎儿颈项透明层厚度。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕期11-14周之间进行，数值高则风险大。

蕲春县第五人民医院为孕产妇提供健康管理服务，我们与宝妈一起共同预防出生缺陷

一、蕲春县第五人民医院为辖区内孕妇免费开展服务项目

1.免费建档，孕妇保健手册发放，五次免费常规检查，孕期免费指导等

2.备孕及孕12周前免费发放叶酸(1年最多领6瓶)

3.孕13周内免费查血常规、肝肾功能、乙肝两对半、H1V、梅毒、AB0血型)

4.孕前优生健康咨询

5.免费提供避孕药具

二、对所有孕妇开展自费项目:

1.早孕检测、血HCG、孕酮检测、孕妇全套、孕妇彩超

2.NT检查

3.唐筛或者无创DNA筛查

4.孕妇心电图检查

5.胎心监护检查

6.住院分娩等

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