2024年3月21日是第十三个世界唐氏综合征日，今年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境，中心开展唐氏综合征宣传活动
老师们在烈士公园广场发放唐氏综合征相关知识宣传单
一、什么是唐氏综合征
唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）又称为21-三体综合征，病因为多了一条21号染色体，多为偶发。唐氏发病风险与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇是致病的重要因素。唐氏综合征发病率约为1/700~1/1000，全世界每20分钟就有一个唐氏儿出生。
二、唐氏综合征的表现
唐氏综合征主要有三大典型特征，包括智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。
三、唐氏综合征致病危险因素
（一）年龄因素
年龄与风险呈正相关，母亲年龄大于35岁及高龄孕妇为高危因素，当孕妇年龄＜30岁，宝宝患唐氏综合征的风险系数为1/1500-1/1000。当孕妇年龄≥35岁，风险系数为1/380。当孕妇年龄达到40岁，风险系数为1/100。
（二）遗传因素
有生育能力的唐氏综合征患者，其子代发病率高。
（三）环境因素
孕早期接触致畸性药物或特殊物质（如磺胺类、放射线、农药、苯等）容易引发染色体变异。
四、如何避免生育“唐宝宝”
1.夫妇在准备要宝宝的前3-6个月，请及时去定点服务机构婚前孕前专科门诊接受孕前优生健康检查，评估影响优生的风险因素，并听从医生的建议和指导，采取措施消除不利的风险因素，积极治疗影响怀孕的各种疾病。
2.超声检查：整个妊娠期的常规产检至少接受3次排畸超声检查：
第一次：早孕NT超声检查：胎儿颈部透明层的厚度≥3mm为增厚或鼻骨缺失，需进一步产前诊断。
第二次：产科四维彩超(孕22～26周左右)→检查胎儿是否有严重畸形。
第三次：产科四维彩超(孕28周～32周左右)→检查胎儿是否有畸形(因有的畸形是随孕周增大而越明显的，可能第一次彩超该畸形无法检测出), 以及胎儿宫内生长情况。
3.唐氏筛查：通过孕妇的外周血检测相关生化指标，可筛查21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷的风险(珠海居民免费)，如结果低于参考值，则说明发生唐氏儿的可能性较小，并非绝对不发生，如结果高于参考值，则说明发生唐氏儿的可能性较大，并非绝对发生，如为高风险，则需要行进一步产前诊断，排除唐氏儿的可能性。
4.孕妇外周血游离DNA产前筛查（NIPT）：高通量测序检测胎儿游离DNA，可筛查21-三体、18-三体及13三体的风险，但不能筛查开放性神经管缺陷。
5.有创性产前诊断：抽取羊水、脐血或胎盘绒毛进行胎儿染色体核型分析和分子核型诊断，是目前诊断确诊检查。
唐氏综合征，它并不是生命的终点，而是需要我们更加关注和关爱的群体，让我们一起营造包容的氛围，让唐氏综合征患者融入社会，展现他们的个人潜能，每一个生命都值得认真对待。