岭北医院开展“3.21”世界唐氏综合征日宣传活动
唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。
唐氏综合征的发生率为1/800～1/600，由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育，避免高龄妊娠。
唐氏综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。大部分患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形。
（1）胎儿颈项透明层检测（NT）
一般在孕11-13+6周检查。是早期产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。
（2）唐氏筛查
唐氏筛查是一种特殊意义的检查方法，是通过化验孕妇血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般早期唐氏筛查孕9-13+6周进行，中期唐氏筛查15-20+6周进行。
（3）无创DNA产前筛查技术
无创DNA产前筛查技术是采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。一般孕12~22+6周进行。
（4）侵入性产前诊断技术
需要强调的是，“唐筛”和“无创”，都属于筛查手段，而不是确诊。因此，产前筛查结果为高风险的孕产妇，仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，通过细胞培养染色体核型分析来确诊，这称作侵入性产前诊断技术。一般羊水穿刺在16周以后进行。
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“预防唐氏，关爱唐氏儿”，旨在呼吁社会公共提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会环境！