【健康科普】重视唐氏筛查，孕育健康宝宝

       唐氏综合征患者因其可爱憨厚、无忧无虑的模样被亲切地称为“唐宝宝”、“唐宝”。但是“唐宝宝”的父母、亲人的世界却不是甜甜的，而是不幸的。

       因为“唐宝宝”通常表现为先天性智力低下，伴有特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口伸舌、流涎等，精神体格发育迟滞，并可能伴有其他严重的多发畸形。

       因此，越来越多的准妈妈们迫切希望了解孕期胎儿发生唐氏综合征的发病概率，同时也非常关注唐氏筛查。今天，我们就来带大家一起了解唐氏筛查常见的问题。

       唐氏综合征发生的原因是21号染色体在减数分裂中不分离或姐妹染色单体提前分离导致的，是一种偶发性疾病。95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常，仅5%以下的唐氏综合征的发生与父母的染色体结构异常（如易位）有关。所以理论上讲，正常人怀孕均有生育唐氏综合征患儿的可能。所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查。

        四维彩超的重要性毋庸置疑，但是唐氏胎儿超声检出明显结构畸形者仅为25%-33%。当胎儿没有明显结构畸形（仅影响智力）或仅有某些微小异常时，超声检查诊断出唐氏胎儿较为困难。

        如果孕周、出生日期、体重、胎儿个数等基本信息没有错误，不建议复查唐氏筛查。唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是一个大体的风险高低的判断，而重复检测也会带来解读上的困惑。

       唐氏筛查有严格的孕周规定。早孕期筛查时间在孕9-13周+6天进行，中孕期筛查在孕15-20周+6天进行。对于月经不规则或者记不清末次月经时间的孕妇，一般按照胎儿B超来推算孕周，避免错过筛查时限。